반응형 분류 전체보기114 긴장-간대성 뇌전증지속상태란? 긴장-간대성 뇌전증지속상태는 전신에 경련을 일으키며 의식 회복 없이 발작이 반복되는 매우 위중한 신경계 응급질환입니다. 일반적인 단일 뇌전증 발작과는 달리, 발작이 수분 이상 지속되거나 중단 없이 이어지며, 그 자체만으로도 심각한 뇌손상을 유발할 수 있습니다. 뇌전증지속상태란?뇌전증 지속상태(Status Epilepticus, SE)는 단일 뇌전증 발작이 아닌, 연속된 발작 혹은 5분 이상 지속되는 발작을 말합니다. 과거에는 30분 이상 지속 시 SE로 정의했지만, 현재는 발작이 5분 이상 지속되거나, 두 번 이상 의식 회복 없이 발작이 연속될 경우 SE로 간주합니다. 이러한 상태는 신속한 응급처치가 필요하며, 치료가 지연될 경우 사망률이 20~30%에 이릅니다. 가장 흔한 형태: 긴장-간대성 뇌전증 지.. 2025. 8. 28. 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN, 샤르코-마리-투스병) 원인·증상·치료 가이드 유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경이 손상되어 손발의 근육이 위축되고 감각 이상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 동일한 질환군으로 분류됩니다. 이 병은 1886년 샤르코(Charcot), 마리(Marie), 투스(Tooth)에 의해 처음 보고되었으며, 전 세계적으로 인구 100,000명당 최대 40명 정도의 유병률을 보입니다. 남녀 구분 없이 발생할 수 있으며, 유전성 신경질환 중 비교적 흔한 편에 속합니다. 주요 증상 (Symptoms)HMSN 환자는 손과 발의 근육 위축 및 약화를 특징으로 하며, 발 모양이.. 2025. 8. 27. 데제린-소타스병(Déjerine-Sottas disease) 원인·증상·진단·치료 총정리 데제린-소타스병 (Déjerine-Sottas disease, DSD)은 유아기 및 소아기에 발병하는 드문 탈수초성 운동·감각 신경병증으로, 유전성 신경병증의 한 형태입니다. 주로 상염색체 우성 유전 방식을 따르지만 일부는 열성으로도 유전되며, 원인 유전자의 병적 변이에 의해 말초 신경의 수초(myelin)가 점진적으로 손실되어 신경전달 속도가 극도로 느려집니다. 대표적으로 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN) 3형에 해당하며, 샤르코-마리-투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)과 임상적·유전적 관련성이 깊습니다.주요 증상 (Symptoms)데제린-소타스병은 보통 3세 이전부터 증상이 나타나며, 다른 CMT보다 훨씬 빠르게 진행합니다.운동 증상: 원위 사지 근육의 위축과 .. 2025. 8. 26. 영아기의 비대성 신경병증(데제린-소타스 증후군) 원인·증상·치료 정리 영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)은 데제린-소타스 증후군(Dejerine-Sottas syndrome)이라고도 불리며, 영아기에 발병하는 드문 탈수초성 말초신경병증입니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전 형태를 가질 수 있으며, 주로 운동 발달 지연, 전신성 근긴장저하, 원위부 근육 약화, 보행 장애를 유발합니다. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 원인 유전자를 공유하나, 발병 시기가 훨씬 빠른 것이 특징입니다. 주요 증상 (Symptoms)전신성 근긴장저하: 영아기에 근육 긴장도가 비정상적으로 낮아 힘이 없고, 머리 가누기나 앉기 등 발달 지연운동 장애: 원위부 근육 약화로 보행 발달 지연, 독립보행 .. 2025. 8. 25. 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN, 샤르코-마리-투스병) 원인·증상·치료 총정리 유전성 운동 및 감각 신경병증(Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경의 이상으로 인해 손과 발의 근육이 위축되고 변형되는 희귀 유전질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고도 불리며, 본질적으로 동일한 질환을 지칭합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 100,000명당 최대 40명에서 발생할 정도로 흔한 유전성 말초 신경병 중 하나이며, 남녀 모두에서 동일하게 나타납니다. 주요 증상 (Symptoms)유전성 운동 및 감각 신경병증의 증상은 다양하며, 유전자 변이에 따라 경미한 형태부터 중증까지 폭넓게 나타납니다. 일반적으로 청소년기에서 성인기에 걸쳐 서서히 시작됩니다.운동 증.. 2025. 8. 24. 선천성 근긴장증(Myotonia congenita): 원인, 증상, 진단과 치료 가이드 선천성 근긴장증(Myotonia congenita, NOS)은 골격근 섬유막의 전기생리학적 이상으로 인해 수축 이후 근육이 빠르게 이완되지 않는 상태(근긴장증, myotonia)가 반복되는 희귀 신경근육 질환입니다. 대표적으로 상염색체 우성의 톰슨형(Thomsen type)과 상염색체 열성의 베커형(Becker type)으로 구분되며, 두 아형 모두 CLCN1 유전자(염화물 이온통로, skeletal muscle chloride channel 1)의 병적 변이와 연관됩니다. 증상은 유·소아기에 처음 관찰되는 경우가 많고, 휴식 뒤 처음 움직일 때 심해졌다가 반복 동작을 통해 점차 풀리는 워밍업(warm-up) 현상이 특징적입니다. 지능과 수명은 대체로 정상이며, 적절한 약물·재활 치료로 일상 기능을 유지.. 2025. 8. 23. 이전 1 2 3 4 5 ··· 19 다음 반응형
