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희귀근육질환 다발심병 (SEPN1·RYR1 변이와 임상 특징) 다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 한 형태로, 근생검에서 근섬유 내에 국소적으로 효소 활성과 미토콘드리아가 결핍된 ‘작은 심(core)’이 다발성으로 관찰되는 것이 특징입니다. 상염색체 열성 유전 방식을 주로 가지며, 임상적으로는 근위약, 척추 변형, 호흡곤란, 외안근 마비 등이 나타납니다. 매우 드문 희귀 질환으로 정확한 유병률은 보고되어 있지 않지만, 선천성 근육병증 범주에서 주목되는 중요한 아형 중 하나입니다. 주요 증상 (Symptoms)다발심병은 영아기 혹은 소아기에 처음 증상이 나타나는 경우가 많으며, 증상은 천천히 진행되는 경우가 많으나 드물게 빠르게 진행되어 치명적 경과를 보일 수 있습니다. 환자군은 크게 네 가지.. 2025. 8. 23.
희귀 유전질환 네말린근병증 (소간상체 근육병증 특징과 관리) 네말린근병증(Nemaline myopathy, NM)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근 위약과 근육 생검 시 확인되는 ‘소간상체(nemaline rods)’가 특징인 희귀 유전질환입니다. 경증 환자는 일상생활에 큰 제약이 없지만, 중증 환자는 출생 직후부터 호흡부전, 삼킴 장애를 동반하며 수개월 내 사망할 수 있습니다. 발병률은 출생아 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.주요 증상 (Symptoms)증상은 매우 다양하게 나타납니다. 동일한 유전자 변이를 지닌 환자에서도 표현형이 다를 수 있습니다.근육: 근위부 근육 약화, 근긴장 저하, 운동 발달 지연안면 특징: 긴 얼굴, 높은 입천장호흡: 호흡근 약화 → 호흡부전, 인공호흡기 필요 가능삼킴: 삼킴 장애로 인한 영양 문제,.. 2025. 8. 22.
희귀 유전질환 중심핵 병 (RYR1 변이와 악성 고열 관련성) 중심핵 병(Central core disease, CCD)은 신생아기 또는 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 근육 생검 시 근육 섬유의 중심 부분에 비정상적인 '중심핵(core)'이 관찰되는 것이 특징입니다. 대체로 상염색체 우성 유전 양식을 보이며 비진행성 경과와 양호한 예후를 나타내지만, 일부는 상염색체 열성으로 유전되어 중증 합병증과 연관되기도 합니다. 발병률은 매 출생아 10만 명당 약 6명으로 보고되며, 선천 근육병증 중 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 주요 증상 (Symptoms)중심핵 병의 증상은 환자마다 다양하게 나타납니다. 대부분 근위약(특히 어깨·허벅지 등 몸통 가까운 근육에서 심함)과 근긴장저하를 보이며, 영아기부터 머리를 가누기 어렵거나 앉기 힘든 모습이.. 2025. 8. 22.
QT 연장증후군(긴QT), 증상부터 치료까지 한눈에! 긴 QT증후군(Long QT Syndrome)은 심장 박동 사이의 회복 시간이 비정상적으로 길어지면서 생명을 위협할 수 있는 부정맥과 돌연사를 유발하는 희귀 질환입니다. 유전적인 원인 또는 특정 약물, 전해질 이상 등의 후천적 요인으로 인해 발생할 수 있으며, 심전도 상 QT 간격의 연장이 특징입니다. 특히 아무런 증상 없이 첫 실신이나 급사로 발현되는 경우도 있어, 조기 진단과 예방이 매우 중요합니다. 대표 증상 – 실신, 발작, 돌연사긴 QT증후군의 대표 증상은 실신(syncope)입니다. 이는 심장의 전기 신호 회복 지연으로 발생하는 심실빈맥(VT)이나 Torsade de Pointes와 같은 치명적인 부정맥으로 인해 뇌로 가는 혈류가 일시적으로 차단되며 발생합니다. 운동 중, 감정적으로 흥분하거나.. 2025. 8. 21.
버거병(폐색혈전혈관염), 증상부터 치료까지 총정리 폐색혈전혈관염(Thromboangiitis Obliterans), 흔히 ‘버거병(Buerger's disease)’으로 불리는 이 질환은 중소 혈관에 염증이 생기고 혈관이 막히면서 혈류가 차단되어 통증, 궤양, 심할 경우 조직 괴사로까지 이어지는 희귀 혈관염 질환입니다. 주로 손발 말단에서 시작하여 점차 위로 진행되며, 조기에 적절한 치료가 이루어지지 않으면 절단까지 필요할 수 있습니다. 초기 증상 – 파행, 레이노 현상, 통증버거병은 주로 젊은 남성 흡연자에게서 많이 발생하며, 40세 이전에 처음 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 대표적인 초기 증상은 걸을 때 다리에 경련이 일어나거나 발가락 끝이 저리고 통증이 느껴지는 파행증(claudication)입니다. 시간이 지나면 휴식 중에도 통증이 생기며, .. 2025. 8. 21.
유전성 출혈성 혈관확장증, 코피·빈혈·내부 출혈 원인 질환 랑뒤-오슬러-웨버병(Rendu-Osler-Weber Disease)은 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)으로 불리는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 피부와 점막의 혈관확장증, 반복되는 코피, 내부 장기(폐, 간, 뇌, 위장관 등)에 발생하는 동정맥루(arteriovenous malformation, AVM)가 주요 특징입니다. 국내에서도 산정특례(V235) 희귀 질환으로 등록되어 있으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 주요 증상 – 반복되는 코피와 내부 장기의 혈관 기형랑뒤-오슬러-웨버병은 소아기부터 반복되는 자발적인 코피로 시작되는 경우가 많으며, 연령이 증가하면서 피부와 점막에 붉은색 혈관 확장 병변이 나타납니다. 특히 .. 2025. 8. 20.
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