유전성 운동 및 감각 신경병증(Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경의 이상으로 인해 손과 발의 근육이 위축되고 변형되는 희귀 유전질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고도 불리며, 본질적으로 동일한 질환을 지칭합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 100,000명당 최대 40명에서 발생할 정도로 흔한 유전성 말초 신경병 중 하나이며, 남녀 모두에서 동일하게 나타납니다.
주요 증상 (Symptoms)
유전성 운동 및 감각 신경병증의 증상은 다양하며, 유전자 변이에 따라 경미한 형태부터 중증까지 폭넓게 나타납니다. 일반적으로 청소년기에서 성인기에 걸쳐 서서히 시작됩니다.
- 운동 증상: 독립 보행이 지연되고, 발·손 근육이 점차 위축되어 힘이 약해짐
- 족부 기형: 발 아치가 비정상적으로 높아지는 요족(cavus foot), 망치족지(hammertoe), 평발(flat foot) 등이 흔함
- 보행 장애: 발과 다리 근육 약화로 절뚝거리며 걷고 쉽게 넘어짐
- 감각 이상: 열·접촉·통증에 대한 감각 저하
- 신경학적 소견: 심부건반사(특히 아킬레스건 반사) 소실
증상은 대체로 서서히 진행되며, 일부 환자는 휠체어에 의존할 수 있으나, 대부분 수명을 단축시키지 않습니다.
원인 (Causes)
HMSN은 유전적 요인으로 발생합니다. 현재까지 40개 이상의 유전자좌가 확인되었으며, 약 50~100개의 유전자가 말초 신경병 발병에 관여할 것으로 알려져 있습니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 신경 축삭돌기나 이를 둘러싼 수초 단백 형성에 영향을 주어 말초신경 손상을 초래합니다.
1886년 샤르코, 마리, 투스가 처음 보고한 이후, 그들의 이름을 따서 샤르코-마리-투스병으로 불리기도 합니다.
진단 (Diagnosis)
진단은 임상 증상, 가족력, 전기생리학적 검사, 분자유전학적 검사 등을 종합하여 이루어집니다.
- 유전자 검사: 각 타입별 원인 유전자 변이 확인 → 확진 가능
- 신경전도 검사: 전도 속도 감소, 감각신경 활동전위 소실
- 근전도 검사: 다발성 신경병증 소견 (근육 탈분극 이상)
- 신경 생검: 현재는 드물게 시행되나, 비전형적 증상이나 검사결과가 모호할 경우 유용. 비후성 신경염 소견 확인 가능
치료 (Treatment)
현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 대증요법과 재활치료가 중심입니다. 증상의 진행을 늦추고 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다.
- 운동·재활치료: 근육 위축 방지, 보행 능력 보존
- 정형외과적 수술: 족부 변형이 심할 경우 필요. 족저근막 이완술, 힘줄 전이술, 절골술, 관절 안정화 수술 등이 시행됨
- 삼중 관절 고정술: 심한 족부 변형에서 고려. 다만 소아 환자에서는 발목 퇴행성 변화를 일으킬 수 있어 신중히 시행
- 보조기구 사용: 보행 보조기, 교정기 사용으로 기능 개선
- 유전 상담: 환자 및 가족을 대상으로 질환의 유전 양식과 위험도 설명
예후 (Prognosis)
HMSN은 일반적으로 서서히 진행하는 질환으로, 환자들은 오랜 기간 활발한 생활이 가능합니다. 수명은 정상과 비슷하며, 호흡근 침범으로 인한 호흡부전은 드물게 발생합니다. 그러나 족부 변형이 심하거나 손발 기능이 크게 떨어지는 경우 중등도 이상의 장애가 남을 수 있습니다.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease) |
|---|---|
| 영향부위 | 체내: 신경 / 체외: 골격·근육 |
| 주요 증상 | 독립보행 지연, 족부 기형, 원위사지 근육 위축, 심부건반사 소실 |
| 원인 | 유전적 원인 (40개 이상 유전자 관련) |
| 진단 | 유전자 검사, 근전도/신경전도 검사, 신경생검 |
| 치료 | 대증요법, 재활치료, 정형외과적 수술, 유전상담 |
| 산정특례코드 | V169 |
| 의료비지원 | 지원 가능 (정책 지침에 따름) |