선천성 근긴장증(Myotonia congenita, NOS)은 골격근 섬유막의 전기생리학적 이상으로 인해 수축 이후 근육이 빠르게 이완되지 않는 상태(근긴장증, myotonia)가 반복되는 희귀 신경근육 질환입니다. 대표적으로 상염색체 우성의 톰슨형(Thomsen type)과 상염색체 열성의 베커형(Becker type)으로 구분되며, 두 아형 모두 CLCN1 유전자(염화물 이온통로, skeletal muscle chloride channel 1)의 병적 변이와 연관됩니다. 증상은 유·소아기에 처음 관찰되는 경우가 많고, 휴식 뒤 처음 움직일 때 심해졌다가 반복 동작을 통해 점차 풀리는 워밍업(warm-up) 현상이 특징적입니다. 지능과 수명은 대체로 정상이며, 적절한 약물·재활 치료로 일상 기능을 유지하는 사례가 많습니다.
주요 증상 (Symptoms)
- 근육긴장증: 주먹을 쥔 뒤 손을 곧바로 펴기 어렵거나, 의자에서 일어설 때 다리 근육이 굳어 첫걸음이 힘든 양상. 휴식 후 시작 동작에서 두드러지며 반복 움직임으로 완화.
- 유·소아 초기 단서: 2–3세경 활발히 움직인 뒤 다리 강직, 젖 빨기(흡인) 어려움 등으로 발견되기도 함.
- 근육 비대(pseudohypertrophy): 전신 근육이 발달해 보디빌더처럼 보일 수 있으나, 이는 병적 비대인 경우가 많음.
- 경련/경축: 통증이 동반되지 않는 경우가 흔하나, 격한 운동 후 일시적 경축이 나타날 수 있음.
- 유발·완화 요인: 차가운 환경이나 갑작스러운 동작 전환에서 악화 가능. 충분한 준비운동으로 증상 완화.
톰슨형은 대체로 증상이 경도이며 가족력이 뚜렷한 경우가 많고, 베커형은 발병이 더 이르고 근긴장증이 상대적으로 심한 경향이 보고됩니다. 다만 같은 변이에서도 표현형은 다양할 수 있습니다.
원인 (Causes)
선천성 근긴장증은 골격근 염화물 이온통로인 CLCN1 유전자의 변이에 의해 발생하는 대표적인 이온통로병(channelopathy)입니다. 염화물 전도(Cl- conductance)가 감소하면 근섬유막이 과흥분 상태가 되어, 활동전위가 과다하게 발생하고 수축 후 이완이 지연됩니다.
- 유전 양식: 톰슨형(상염색체 우성), 베커형(상염색체 열성). 드물게 산발적 변이로 가족력 없이 발현.
- 병태생리: Cl- 통로 기능 저하 → 막 안정성 감소 → 반복적 방전(근전도상 myotonic discharges) → 임상적 근긴장증.
진단 (Diagnosis)
임상 양상과 가족력, 전기생리·병리·유전학적 검사를 종합해 진단합니다.
- 신체 진찰: 타진 근긴장(percussion myotonia)—혀·전완근 등을 톡톡 두드릴 때 일시적 딱딱함 지속.
- 근전도(EMG): 전형적 myotonic discharge(고음의 다이빙·오토바이 소리처럼 들리는 반복 방전) 확인.
- 근육생검: 구조적 이상은 비특이적이거나 경미; 주로 감별 진단 목적.
- 유전자 검사: CLCN1 변이 확인 시 확진적 근거. 가족 내 보인자 선별에도 유용.
- 보조 영상: 근육 MRI는 진행 양상·분포 평가에 보조적.
치료 (Treatment)
근본 치료는 없으며, 증상 완화와 기능 유지, 합병증 예방이 목표입니다. 약물 반응은 개인차가 있어 단계적·개별화가 필요합니다.
- 약물요법:
- 멕실레틴(Mexiletine): 비선택적 Na+ 채널 차단—비영양성 근긴장증에서 1차 약제로 널리 사용. 심장 부작용 가능성 → 복용 전·중 심전도(ECG) 모니터링 권장.
- 프로카이나마이드, 페니토인, 카르바마제핀, 퀴닌 등: 증상 조절에 사용될 수 있으나 이상반응·상호작용 고려.
- 물리·재활치료: 규칙적 유산소/가벼운 저항운동, 준비운동(워밍업) 루틴화로 초기 굳음 완화. 추위 회피, 동작 전 준비 동작 습관화.
- 지지요법: 생활 습관 교육(미끄럼·낙상 예방), 직무/학교 활동 조정, 영유아의 수유·연하 어려움 시 삼킴 재활 및 영양 지원.
- 마취·수술 시 주의: 특정 근이완제(예: 숙시닐콜린)는 근수축 이상을 악화시킬 수 있어 회피 권장; 마취 계획 사전 공유 필수.
- 유전 상담: 가족계획·보인자 평가 및 유전 양식 설명.
대다수 환자는 적절한 약물·재활로 학업·직업 활동을 유지할 수 있습니다. 일부는 나이가 들수록 근긴장증이 다소 완화되기도 합니다.
감별 진단 (Differential diagnosis)
- 파라미오토니아(congenital paramyotonia) 및 기타 비영양성 근긴장증(SCN4A 등): 한랭 유발 악화가 두드러짐.
- 근이영양증성 근긴장증(예: DM1/DM2): 다기관 침범(백내장, 전도장애, 내분비 이상 등) 동반.
- 대사성/약물 유발 근경련·경축.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 없음 |
|---|---|
| 영향부위 | 체외: 근육 / 체내: 없음 |
| 주요 증상 | 근육긴장증(수축 후 이완 지연), 시작 동작 시 강직, 근육 비대, 워밍업 현상 |
| 원인 | CLCN1 유전자 이상(상염색체 우성/열성); 드물게 산발성 |
| 진단 | 임상 + EMG(근긴장 방전) + 유전자검사; 필요 시 근육생검/MRI |
| 치료 | 멕실레틴 등 약물요법, 물리치료, 대증·지지요법, 마취 시 약물 주의 |
| 산정특례코드 | V012 |
| 의료비지원 | 지원 (세부 범위는 해당 지침 확인) |
핵심 포인트: 선천성 근긴장증은 염화물 이온통로 이상으로 발생하는 전형적 이온통로병입니다. “휴식 후 첫 동작에서 굳음, 반복으로 완화”라는 임상적 특징과 EMG 소견이 진단 실마리이며, 멕실레틴을 포함한 약물·재활치료, 생활 전략, 마취 주의로 장기 예후를 최적화할 수 있습니다.