데제린-소타스병 (Déjerine-Sottas disease, DSD)은 유아기 및 소아기에 발병하는 드문 탈수초성 운동·감각 신경병증으로, 유전성 신경병증의 한 형태입니다. 주로 상염색체 우성 유전 방식을 따르지만 일부는 열성으로도 유전되며, 원인 유전자의 병적 변이에 의해 말초 신경의 수초(myelin)가 점진적으로 손실되어 신경전달 속도가 극도로 느려집니다. 대표적으로 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN) 3형에 해당하며, 샤르코-마리-투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)과 임상적·유전적 관련성이 깊습니다.
주요 증상 (Symptoms)
데제린-소타스병은 보통 3세 이전부터 증상이 나타나며, 다른 CMT보다 훨씬 빠르게 진행합니다.
- 운동 증상: 원위 사지 근육의 위축과 근력 약화, 독립 보행 지연, 진행성 보행 장애
- 근골격계 이상: 내반족, 발 기형, 척추만곡증, 갈고리손(claw hand)
- 신경학적 소견: 심부건반사 소실, 말초 신경 비대, 운동실조(ataxia)
- 감각 이상: 무감각, 따끔거림, 작열감, 통증
- 기타 증상: 안구진탕, 안구 운동 제한, 동공부동, 중등도~중증 청력 손실
일부 환자는 10세 이전에 휠체어 사용이 필요할 정도로 빠른 진행을 보이며, 심한 경우 호흡근 약화로 호흡부전이 동반될 수 있습니다.
원인 (Causes)
데제린-소타스병은 수초 형성과 안정성에 중요한 유전자의 병적 변이로 발생합니다.
- MPZ (Myelin protein zero)
- EGR2 (Early growth response 2)
- PMP22 (Peripheral myelin protein 22)
- PRX (Periaxin)
이들 유전자 변이는 신경섬유 수초의 파괴를 유발하여 신경 신호 전달 속도를 현저히 떨어뜨립니다. 현재 환자의 약 45%에서 병적 변이가 확인되며, 아직 밝혀지지 않은 다른 유전자도 관련되어 있을 가능성이 제기되고 있습니다.
진단 (Diagnosis)
임상 양상과 신경학적 검사, 전기생리학적 검사, 분자유전학적 분석을 통해 진단합니다.
- 임상적 특징: 조기 발병(3세 이전), 진행성 근력 약화, 발·손 기형, 척추만곡증
- 신경전도 검사: 극도로 느린 신경전도 속도, 수초 단백질 손상 확인
- 유전자 검사: MPZ, EGR2, PMP22, PRX 등 원인 변이 탐색
- 신경생검: 탈수초화와 특징적 ‘양파 구근(onion-bulb) 형성’ 확인
치료 (Treatment)
현재 근본적인 치료법은 없으며, 보존적 치료와 대증 요법이 주를 이룹니다.
- 재활·물리치료: 근육 강화, 운동 기능 유지, 관절 구축 예방
- 보조기·특수 신발: 보행 안정성 확보, 발 기형 교정 보조
- 정형외과적 수술: 심한 족부 변형 시 절골술, 힘줄 전이, 관절 안정화
- 약물치료: 근육통은 아세트아미노펜/NSAIDs, 신경통은 삼환계 항우울제·카르바마제핀·가바펜틴 등
- 유전 상담: 환자 및 가족 대상 유전 양식, 재발 위험도 안내
예후 (Prognosis)
데제린-소타스병은 다양한 임상 경과를 보입니다. 일부는 소아기에 보행 불능에 이를 정도로 심각하지만, 일부 환자는 성인기까지 제한적인 보행이 가능합니다. 보고에 따르면 약 1/3의 환자는 평균 38세 정도에 1km 정도 걷기가 가능하다고 합니다. 수명은 일반적으로 단축되지 않지만, 중증의 호흡부전이나 청력 손실이 동반되는 경우가 있습니다.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 원위 유전성 운동 신경병증, 샤르코-마리-투스 질환, HMSN, HMSN type 4F |
|---|---|
| 영향부위 | 체내: 신경 / 체외: 근육, 눈, 척추 |
| 주요 증상 | 내반족, 근육위축, 감각 변화, 안구진탕, 척추만곡증, 원위 사지 근육 위축 |
| 원인 | MPZ, EGR2, PMP22, PRX 등 수초 관련 유전자 변이 (우성/열성) |
| 진단 | 임상양상 + 신경전도검사 + 유전자검사, 필요 시 신경생검(양파 구근 소견) |
| 치료 | 보존적 치료, 물리치료, 보조기·수술, 통증 및 신경통 약물치료, 유전상담 |
| 산정특례코드 | V169 |
| 의료비지원 | 지원 가능 (정책 지침 참조) |