영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)은 데제린-소타스 증후군(Dejerine-Sottas syndrome)이라고도 불리며, 영아기에 발병하는 드문 탈수초성 말초신경병증입니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전 형태를 가질 수 있으며, 주로 운동 발달 지연, 전신성 근긴장저하, 원위부 근육 약화, 보행 장애를 유발합니다. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 원인 유전자를 공유하나, 발병 시기가 훨씬 빠른 것이 특징입니다.
주요 증상 (Symptoms)
- 전신성 근긴장저하: 영아기에 근육 긴장도가 비정상적으로 낮아 힘이 없고, 머리 가누기나 앉기 등 발달 지연
- 운동 장애: 원위부 근육 약화로 보행 발달 지연, 독립보행 어려움
- 골격계 이상: 척추측만증, 족부 기형 등
- 기타 증상: 구순구개열, 감각실조증, 시력 관련 문제 등이 일부에서 보고됨
- 신경학적 소견: 신경 전도 속도 현저히 감소, 심부건반사 소실
드물게 호흡근 약화로 호흡 부전이 발생할 수 있으며, 이는 중증 소견으로 분류됩니다.
원인 (Causes)
본 질환은 주로 수초(myelin sheath) 형성과 안정성에 중요한 역할을 하는 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 대표적인 원인 유전자는 다음과 같습니다.
- MPZ (Myelin protein zero)
- EGR2 (Early growth response 2)
- PMP22 (Peripheral myelin protein 22)
- PRX (Periaxin)
이들 유전자 변이로 인해 신경세포 주위를 감싸는 수초가 파괴되거나 형성이 저해되어 말초신경의 탈수초화가 진행됩니다.
진단 (Diagnosis)
임상 증상, 병력, 신체검사 소견을 토대로 의심하며, 다음의 검사를 통해 확진에 이릅니다.
- 유전자 검사: MPZ, EGR2, PMP22, PRX 변이 확인 → 확진
- 신경전도 검사: 전도 속도의 현저한 감소, 감각신경 활동 전위 소실
- 근전도 검사: 근육 탈분극 현상 확인, 다발성 신경병증 소견
- 신경생검: 임상적/전기생리학적 소견이 모호할 경우 시행, 비후성 신경염 소견 관찰 가능
치료 (Treatment)
현재까지 근본적 치료법은 없으며, 증상 조절과 합병증 예방을 위한 대증치료 및 지지요법이 중심입니다.
- 재활치료: 물리치료 및 작업치료로 운동 능력 유지 및 관절 구축 예방
- 정형외과적 치료: 심한 족부 변형 시 수술(족저근막 이완, 힘줄 전이, 절골술, 관절 안정화 등)
- 삼중 관절 고정술: 심한 변형 환자에서 고려되나, 소아에서는 발목 퇴행성 변화를 초래할 수 있어 신중히 적용
- 호흡 관리: 호흡근 약화 동반 시 인공호흡기 지원 필요
- 유전 상담: 가족 및 환자를 대상으로 유전 양식과 재발 위험 설명
예후 (Prognosis)
대체로 진행성 질환으로 운동 발달 지연과 보행장애가 흔하며, 심한 경우 영아기부터 중증의 장애가 남을 수 있습니다. 하지만 적절한 재활·보조 치료를 통해 기능적 독립성을 어느 정도 유지할 수 있으며, 생명 예후는 호흡부전 발생 여부에 따라 달라집니다.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 샤르코-마리-투스병, 루시-레비 증후군 |
|---|---|
| 영향부위 | 체내: 신경 / 체외: 골격, 근육, 눈 |
| 주요 증상 | 영아기 전신 근긴장저하, 운동 발달 지연, 보행장애, 척추측만증, 구순구개열 |
| 원인 | MPZ, EGR2, PMP22, PRX 유전자 변이 → 수초 파괴 |
| 진단 | 유전자 검사, 신경전도/근전도 검사, 신경생검 |
| 치료 | 대증치료, 운동재활, 정형외과 수술, 유전상담 |
| 산정특례코드 | V169 |
| 의료비지원 | 지원 가능 (정책 지침에 따름) |