유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경이 손상되어 손발의 근육이 위축되고 감각 이상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 동일한 질환군으로 분류됩니다. 이 병은 1886년 샤르코(Charcot), 마리(Marie), 투스(Tooth)에 의해 처음 보고되었으며, 전 세계적으로 인구 100,000명당 최대 40명 정도의 유병률을 보입니다. 남녀 구분 없이 발생할 수 있으며, 유전성 신경질환 중 비교적 흔한 편에 속합니다.
주요 증상 (Symptoms)
HMSN 환자는 손과 발의 근육 위축 및 약화를 특징으로 하며, 발 모양이 변형되어 아치가 높거나 요족(cavus foot), 망치족지(hammertoe), 평발(flat foot) 등이 생길 수 있습니다.
- 운동 발달 지연: 독립 보행이 늦어짐
- 근육 위축: 원위부(손, 발) 근육의 점진적 위축과 약화
- 보행 장애: 절뚝거리며 걷고 자주 넘어짐
- 족부 변형: 요족, 평발, 망치발가락 등
- 감각 이상: 열, 접촉, 통증에 대한 감각 둔화
- 신경학적 소견: 심부건반사(특히 아킬레스건 반사) 소실
증상은 청소년기 또는 성인기에 서서히 시작되며, 심한 경우 휠체어 의존까지 발전할 수 있으나 대체로 수명은 단축되지 않습니다.
원인 (Causes)
HMSN은 유전적 원인으로 발생하며, 현재까지 40개 이상의 관련 유전자 좌가 밝혀졌습니다. 약 50~100개의 유전자가 말초신경 발달 및 수초 단백 형성에 관여하며, 이들 유전자의 변이에 의해 축삭돌기나 수초 형성에 문제가 생겨 신경 기능이 손상됩니다.
진단 (Diagnosis)
진단은 임상 증상, 신체검사, 전기생리학적 검사, 유전자 검사 등을 종합하여 내립니다.
- 유전자 검사: 원인 유전자의 병적 변이를 확인 → 확진
- 신경전도 검사: 신경 전도 속도의 감소, 감각신경 활동 전위 소실
- 근전도 검사: 근육 탈분극 현상 및 다발성 신경병증 소견
- 신경생검: 드물게 시행되며, 필요시 비후성 신경염 소견 관찰 가능
치료 (Treatment)
근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화 및 기능 보존을 위한 대증치료가 중심입니다.
- 재활치료: 물리치료, 운동치료로 근육 위축 진행을 늦춤
- 정형외과적 치료: 족부 변형이 심한 경우 수술적 교정 (족저근막 이완술, 힘줄 전이, 절골술 등)
- 삼중 관절 고정술: 심한 족부 변형 시 시행되나, 소아 환자에서는 발목의 퇴행성 변화를 유발할 수 있어 신중히 고려
- 보조기구 사용: 보조기, 교정 신발 착용으로 보행 기능 보조
- 유전 상담: 가족 및 환자를 대상으로 유전적 특성과 재발 위험 설명
예후 (Prognosis)
이 질환은 대체로 천천히 진행하며, 환자들은 수년간 비교적 활발한 생활을 유지할 수 있습니다. 극심한 경우 호흡곤란으로 인한 사망이 보고되지만 이는 매우 드문 사례입니다. 대부분의 경우 수명은 정상과 비슷합니다.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease) |
|---|---|
| 영향부위 | 체내: 신경 / 체외: 골격, 근육 |
| 주요 증상 | 독립보행 지연, 족부 기형, 원위사지 근육 위축, 심부건반사 소실 |
| 원인 | 유전적 요인 (40개 이상의 유전자 이상 관련) |
| 진단 | 유전자 검사, 신경전도 검사, 근전도 검사, 필요 시 신경생검 |
| 치료 | 대증치료, 운동·재활치료, 정형외과적 수술, 유전상담 |
| 산정특례코드 | V169 |
| 의료비지원 | 지원 가능 (보건복지부 지침 따름) |