유전성 출혈성 혈관확장증, 코피·빈혈·내부 출혈 원인 질환
랑뒤-오슬러-웨버병(Rendu-Osler-Weber Disease)은 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)으로 불리는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 피부와 점막의 혈관확장증, 반복되는 코피, 내부 장기(폐, 간, 뇌, 위장관 등)에 발생하는 동정맥루(arteriovenous malformation, AVM)가 주요 특징입니다. 국내에서도 산정특례(V235) 희귀 질환으로 등록되어 있으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 주요 증상 – 반복되는 코피와 내부 장기의 혈관 기형랑뒤-오슬러-웨버병은 소아기부터 반복되는 자발적인 코피로 시작되는 경우가 많으며, 연령이 증가하면서 피부와 점막에 붉은색 혈관 확장 병변이 나타납니다. 특히 ..
2025. 8. 20.
다중미세심병과 경직척주증후군, 선천성 근병증의 이해
미세심 병(Minicore Disease)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근육 생검에서 다수의 작은 중심 병변(minicores)이 관찰되는 병리학적 특징을 가집니다. 이 질환은 주로 RYR1 또는 SEPN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 근긴장도 저하, 근육 약화, 척추 변형, 호흡기 문제 등이 주요 증상으로 나타납니다. 비교적 드물고 진행이 느린 희귀질환이지만, 경우에 따라 중증 호흡부전이나 심장기능 저하가 동반될 수 있어 조기 진단과 지속적인 관리가 필요합니다. 주요 증상 – 근약화, 척추변형, 호흡기 이상미세심 병은 생후 또는 신생아기부터 증상이 나타날 수 있으며, 주로 전신적인 근긴장 저하와 사지의 근육 약화가 특징입니다. 특히 척추 및 흉추 부위의 축성근육이 영향을 받아 경직척주(rigi..
2025. 8. 20.
제1형 근섬유 위축증, 희귀 근육질환의 모든 것
근섬유형 불균형(Fibre-type disproportion)은 선천성 근육질환 중 하나로, 주로 출생 직후부터 근육 긴장도 저하와 근위약 증상을 보이며 진단됩니다. 이 질환은 제1형 근섬유가 제2형에 비해 비정상적으로 작아지는 것이 특징이며, 운동 발달 지연, 척추측만증, 엉덩이 관절 탈구 등의 근골격계 이상이 동반될 수 있습니다. 발병 원인은 다양한 유전자의 돌연변이로 인한 유전적 이질성에 있으며, 정확한 진단을 위해 근전도 검사, 근육 생검, 유전자 검사 등이 필요합니다. 주요 증상 – 근 위약, 척추측만증, 관절 탈구근섬유형 불균형은 대부분 출생 초기에 증상이 시작되며, 근긴장도 저하와 함께 팔, 다리, 척추 및 목 주변의 근위부 근육 약화가 주요 증상으로 나타납니다. 척추측만증, 엉덩이 관절 탈..
2025. 8. 19.
