희귀 유전질환 네말린근병증 (소간상체 근육병증 특징과 관리)
네말린근병증(Nemaline myopathy, NM)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근 위약과 근육 생검 시 확인되는 ‘소간상체(nemaline rods)’가 특징인 희귀 유전질환입니다. 경증 환자는 일상생활에 큰 제약이 없지만, 중증 환자는 출생 직후부터 호흡부전, 삼킴 장애를 동반하며 수개월 내 사망할 수 있습니다. 발병률은 출생아 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.주요 증상 (Symptoms)증상은 매우 다양하게 나타납니다. 동일한 유전자 변이를 지닌 환자에서도 표현형이 다를 수 있습니다.근육: 근위부 근육 약화, 근긴장 저하, 운동 발달 지연안면 특징: 긴 얼굴, 높은 입천장호흡: 호흡근 약화 → 호흡부전, 인공호흡기 필요 가능삼킴: 삼킴 장애로 인한 영양 문제,..
2025. 8. 22.
선천성 근육질환 다발심병, 원인과 진단 방법 알아보기
다발심병(Multicore Disease, Multiminicore Disease, MmD)은 선천성 근육질환 중 하나로, 근섬유 내에 작은 병변(core)이 여러 개 존재하는 병리학적 특징을 보입니다. 주요 원인은 SEPN1 및 RYR1 유전자의 돌연변이로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 흔하지 않은 희귀 질환으로, 정확한 유병률은 알려져 있지 않으나, 증상이 다양하고 진단과 치료에 특별한 접근이 필요한 질환입니다.다양한 임상 아형과 주요 증상다발심병은 일반적으로 영아기나 유년기에 근긴장 저하와 근육 위약 증상을 보이며, 주로 축성(axial) 근육과 근위부 근육의 약화가 두드러집니다. 특히 전형적 아형(Classic MmD)은 전체 환자의 약 75%를 차지하며, 근긴장 저하, 운동 발달 지연, 척추측..
2025. 8. 19.
