네말린근병증(Nemaline myopathy, NM)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근 위약과 근육 생검 시 확인되는 ‘소간상체(nemaline rods)’가 특징인 희귀 유전질환입니다. 경증 환자는 일상생활에 큰 제약이 없지만, 중증 환자는 출생 직후부터 호흡부전, 삼킴 장애를 동반하며 수개월 내 사망할 수 있습니다. 발병률은 출생아 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.
주요 증상 (Symptoms)
증상은 매우 다양하게 나타납니다. 동일한 유전자 변이를 지닌 환자에서도 표현형이 다를 수 있습니다.
- 근육: 근위부 근육 약화, 근긴장 저하, 운동 발달 지연
- 안면 특징: 긴 얼굴, 높은 입천장
- 호흡: 호흡근 약화 → 호흡부전, 인공호흡기 필요 가능
- 삼킴: 삼킴 장애로 인한 영양 문제, 흡인 위험
- 근골격계: 척추측만증, 관절 구축, 새가슴 변형
- 지능: 일반적으로 정상
임상적으로 전형적인 형태(약 46%)가 가장 흔하며, 선천성 아형은 출생 직후부터 중증의 증상을 보입니다.
원인 (Causes)
현재까지 12개 이상의 원인 유전자 변이가 확인되었습니다. 이들은 주로 골격근 근섬유의 가는 필라멘트(thin filament)의 구조 및 조절 단백질과 관련이 있습니다.
- NEB 유전자 (Nebulin): 가장 흔한 원인, 상염색체 열성, 전형적 아형과 연관
- ACTA1 유전자 (Actin alpha 1, skeletal muscle): 산발적 발생이 많음, 드물게 상염색체 우성/열성
그 외 TPM2, TPM3, CFL2, TNNT1 등 다양한 유전자 변이도 관련된 것으로 보고되고 있습니다.
진단 (Diagnosis)
진단은 임상 소견과 가족력을 바탕으로 하며, 다음의 검사가 도움이 됩니다.
- 근육 생검: 현미경 관찰 시 소간상체(nemaline rods) 확인 → 진단적 특징
- 유전자 검사: 관련 돌연변이 확인 → 확진
- 혈액 검사: 크레아틴 키나아제(CK) 수치 경미한 상승
- 근전도 검사: 근육병증 양상
치료 (Treatment)
현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 증상 관리 및 합병증 예방에 초점을 맞춥니다.
- 물리·작업치료: 근력 유지, 관절 구축 예방
- 정형외과적 치료: 척추 변형이나 관절 구축 교정, 보조기 사용
- 호흡 관리: 인공호흡기, 호흡 모니터링, 호흡기 감염 조기 치료
- 영양 관리: 삼킴 장애 시 경관 영양 필요
- 유전 상담: 가족 및 환자를 위한 상담 권장
예후: 경한 환자는 일상생활에 큰 제약 없이 생활할 수 있으나, 선천성 중증형은 호흡 부전으로 인해 영아기 사망률이 높습니다.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 소간상체 근육병증, 선천성 간소체병, Rod Myopathy |
|---|---|
| 영향부위 | 체외: 근육, 척추 / 체내: 없음 |
| 주요 증상 | 근위약, 근긴장 저하, 척추 변형, 호흡부전, 삼킴 장애 |
| 원인 | NEB, ACTA1 등 12개 이상 유전자 변이 |
| 진단 | 임상 소견, 근육생검(소간상체 확인), 유전자 검사 |
| 치료 | 물리치료, 보조기, 호흡보조, 수술적 교정, 영양관리 |
| 산정특례코드 | V012 |
| 의료비지원 | 지원 가능 (정책 지침에 따름) |