중심핵 병(Central core disease, CCD)은 신생아기 또는 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 근육 생검 시 근육 섬유의 중심 부분에 비정상적인 '중심핵(core)'이 관찰되는 것이 특징입니다. 대체로 상염색체 우성 유전 양식을 보이며 비진행성 경과와 양호한 예후를 나타내지만, 일부는 상염색체 열성으로 유전되어 중증 합병증과 연관되기도 합니다. 발병률은 매 출생아 10만 명당 약 6명으로 보고되며, 선천 근육병증 중 가장 흔한 형태 중 하나입니다.
주요 증상 (Symptoms)
중심핵 병의 증상은 환자마다 다양하게 나타납니다. 대부분 근위약(특히 어깨·허벅지 등 몸통 가까운 근육에서 심함)과 근긴장저하를 보이며, 영아기부터 머리를 가누기 어렵거나 앉기 힘든 모습이 관찰됩니다. 보행 발달이 지연될 수 있으며, 일부 환자는 독립적 보행이 불가능하기도 합니다.
- 근육: 몸통 근육의 현저한 약화, 근긴장저하, 운동 지연
- 근골격계: 고관절 탈구, 척추 변형(척추측만증), 평발 또는 요족, 무릎·손가락 관절 변형
- 악성 고열: 특정 마취제·근이완제에 대한 과민 반응. 급격한 체온 상승, 근육 경직, 부정맥, 횡문근 융해 등 심각한 합병증 유발 가능
- 기타: 지능에는 이상 없음
증상은 출생 직후 분명히 드러나는 경우가 많지만, 일부는 청소년기나 성인기 이후 근골격계 이상으로 늦게 발견되기도 합니다.
원인 (Causes)
주요 원인은 RYR1 유전자 변이입니다. 이 유전자는 골격근에서 칼슘 조절을 담당하는 Ryanodine receptor 단백질을 암호화하며, 변이가 발생하면 근육 내 칼슘 이동에 장애가 생겨 근육 성숙과 수축·이완 과정이 비정상적으로 진행됩니다.
대부분 상염색체 우성으로 유전되지만, 일부 상염색체 열성 사례에서는 더 중증의 근위약과 호흡 곤란, 다발관절구축증 등이 동반됩니다. 드물게 산발적으로 발생하기도 합니다.
진단 (Diagnosis)
진단은 임상 증상, 병력, 가족력, 신체검사, 유전자 검사 및 근육 조직 검사를 종합해 이루어집니다.
- 혈액검사: 크레아틴 키나아제(CK) 수치 정상 또는 약간 상승
- 근전도(EMG): 대체로 정상, 일부 근육에서 소진폭·짧은 지속시간 MUP 관찰
- 신경전도속도검사: 대부분 정상
- 근육생검: 근섬유 중심에 치밀한 핵 구조(중심핵) 관찰, 해당 부위 효소활동 저하
- 영상검사: CT, MRI 등을 통한 근골격계 평가
치료 (Treatment)
현재 중심핵 병의 근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화와 합병증 예방을 목표로 합니다. 다학제적 관리가 필요합니다.
- 물리·작업 치료: 운동능력 유지, 관절 구축 예방
- 보조기구: 머리·몸 지지, 보행 보조
- 수술: 척추측만증, 고관절 탈구 등 교정
- 호흡관리: 중증 환자에서 호흡보조 필요
- 마취 주의: 세보플루란, 이소플루란, 데스플루란, 할로탄, 숙시닐콜린 등 악성 고열 유발 약물 금기
예후: 지능에는 문제가 없으며, 대다수 환자는 근위약이 비진행성이거나 서서히 진행합니다. 경한 경우 일상생활 유지가 가능하나, 중증 환자는 수술과 보조기구 사용이 필요할 수 있습니다. 마취 시 악성 고열 발생 시 생명 위협이 될 수 있으므로 철저한 예방과 관리가 필요합니다.
질환 주요 정보 요약
| 관련질환명 | 없음 |
|---|---|
| 영향부위 | 체외: 골격·근육 / 체내: 없음 |
| 주요 증상 | 근위약, 고관절 탈구, 척추 변형, 악성 고열 |
| 원인 | RYR1 유전자 변이 |
| 진단 | 임상 소견, 유전자 검사, 혈액검사, 근전도검사, 근육생검 |
| 치료 | 물리치료, 수술, 보정기 사용 |
| 산정특례코드 | V012 |
| 의료비지원 | 지원 가능 (범위는 관련 지침 참조) |