희귀질환 리이 증후군(Leigh Syndrome), 우리 아이의 퇴행성 뇌질환을 이해하기
아급성 괴사성 뇌병증, 흔히 리이 증후군(Leigh Syndrome)으로 불리는 이 질환은 1951년 영국의 의사 리이(Leigh)에 의해 처음 보고된 희귀한 유전성 신경대사질환입니다. 이 질환은 대개 생후 3개월에서 2세 사이에 발병하며, 미토콘드리아의 에너지 생성 장애로 인해 중추신경계와 심장, 신장, 눈, 근육 등 다양한 기관에 영향을 미칩니다.이전까지 정상적으로 발달하던 아이가 갑자기 운동 기능을 상실하거나, 식욕 저하, 구토, 보챔, 전신 쇠약 등의 증상을 보인다면 즉시 전문가의 진단을 받아야 합니다. 이외에도 젖산산증, 발작, 호흡 곤란, 시각 문제 등 다양한 증상이 동반될 수 있습니다.리이 증후군의 주요 증상이 질환은 다양한 유형으로 나뉘며, 발병 시기와 증상의 양상이 조금씩 다릅니다. 가장..
2025. 9. 6.
아이카디-구티에레스 증후군이란? 뇌를 공격하는 희귀 유전질환
1. 개요아이카디-구티에레스 증후군은 주로 영아기나 신생아기에 발병하는 희귀 유전성 신경계 질환입니다. 뇌, 간, 심장, 부신, 이자, 근육 등 다양한 장기를 침범하며, 뇌백질 손상, 기저핵 석회화, 뇌척수액 림프구 증가 등이 특징적으로 나타납니다. 감염에 의한 질환처럼 보이기도 하여 ‘가성 톡소포자충증 증후군’이라고도 불렸습니다.세계적으로 문헌에 보고된 사례는 약 120례 정도로, 매우 드문 질병이며, 전체 환자의 약 20%는 출생 직후 조기 발병을 보입니다. 이 경우 신경학적 증상이 더 심하며, 중증 형태는 10세 이전에 사망하는 경우도 있습니다. 반면, 증상이 경한 경우에는 비교적 긴 생존 기간이 보고된 바 있습니다.2. 주요 증상조기 발병형에서는 생후 수일 내에 뇌병증 증상과 함께 간수치 상승, ..
2025. 9. 5.
