아급성 괴사성 뇌병증, 흔히 리이 증후군(Leigh Syndrome)으로 불리는 이 질환은 1951년 영국의 의사 리이(Leigh)에 의해 처음 보고된 희귀한 유전성 신경대사질환입니다. 이 질환은 대개 생후 3개월에서 2세 사이에 발병하며, 미토콘드리아의 에너지 생성 장애로 인해 중추신경계와 심장, 신장, 눈, 근육 등 다양한 기관에 영향을 미칩니다.
이전까지 정상적으로 발달하던 아이가 갑자기 운동 기능을 상실하거나, 식욕 저하, 구토, 보챔, 전신 쇠약 등의 증상을 보인다면 즉시 전문가의 진단을 받아야 합니다. 이외에도 젖산산증, 발작, 호흡 곤란, 시각 문제 등 다양한 증상이 동반될 수 있습니다.
리이 증후군의 주요 증상
이 질환은 다양한 유형으로 나뉘며, 발병 시기와 증상의 양상이 조금씩 다릅니다. 가장 흔한 형태는 영아기에 발병하는 전형적인 리이 증후군으로, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다:
- 운동 기능의 퇴행 (목 가누기, 젖 빨기 등 불능)
- 발달 지연, 성장 부진
- 경련, 근육 경직, 떨림
- 호흡 문제: 과호흡, 무호흡, 호흡곤란
- 젖산산증: 대사 산증 유발
- 심장 이상: 비대심근병증, 심실중격 이상
- 시각 장애: 시신경 위축, 실명 가능
이 외에도 드물게 청소년기 또는 성인기에 발병하는 형태가 있으며, 이 경우 시력 저하, 운동 실조증, 인지 저하, 치매 증상이 주요하게 나타납니다.
원인은 무엇일까요?
리이 증후군은 대부분 미토콘드리아 내 에너지 생성에 관여하는 효소의 이상으로 인해 발생합니다. 이러한 효소 결핍은 유전자 변이에 의해 나타나며, 다양한 유전 방식(상염색체 열성, X-연관 열성, 미토콘드리아 유전 등)으로 전달될 수 있습니다.
주요 원인 유전자로는 MT-ATP6, SURF1, PDHA1 등이 있으며, 일부 환자에서는 명확한 유전적 원인이 확인되지 않기도 합니다.
어떻게 진단하나요?
리이 증후군의 진단은 다음과 같은 절차를 통해 이루어집니다:
- 임상 증상 확인 및 병력 청취
- 혈액검사: 젖산, 피루브산, 알라닌 수치 상승
- MRI 검사: 기저핵, 뇌간에 괴사성 병변 확인
- MRS 검사: 젖산 피크 확인
- 유전자 검사: 미토콘드리아 및 핵 DNA 분석
또한 유전 질환의 특성상 가족력 및 유전상담도 중요한 진단 요소 중 하나입니다.
치료는 어떻게 하나요?
현재까지 리이 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 다양한 대증 요법을 통해 증상을 관리하고 삶의 질을 높이는 데 초점을 맞춥니다.
대표적인 치료 방법은 다음과 같습니다:
- 티아민(비타민 B1) 또는 유도체 투여
- 고지방·저탄수화물 식이요법
- 젖산산증 치료제: 중탄산나트륨, THAM 등
- 발작 치료를 위한 항경련제
- 시각, 호흡, 심장 기능 이상에 대한 보조 치료
- 재활 치료 및 영양 관리
이 질환은 산정특례(V208)로 등록되어 있으며, 일부 의료비에 대한 국가 지원이 가능하므로 해당 여부를 꼭 확인해 보시기 바랍니다.
예후 및 주의사항
전형적인 리이 증후군은 예후가 좋지 않은 경우가 많아 대부분의 환아가 2~3세 이전에 호흡 부전 등으로 사망하게 됩니다. 하지만 증상이 경미하거나 늦게 발병한 경우에는 성인기까지 생존하는 사례도 보고되고 있습니다.
빠른 진단과 체계적인 치료, 그리고 가족의 심리적 지지와 의료적 대응이 무엇보다 중요합니다. 이 질환은 부모의 유전자에 따라 발생할 수 있기 때문에, 유전자 상담 또한 필수적으로 고려되어야 합니다.
맺음말
리이 증후군은 보기 드물지만 매우 심각한 희귀질환입니다. 증상이 불명확하게 시작되는 경우도 많아 조기 발견이 어렵지만, 정기적인 발달 모니터링과 철저한 의료적 검진을 통해 신속한 진단과 치료가 가능합니다.
아이에게 이상 증세가 보인다면 반드시 전문 의료진과 상담해 정확한 진단을 받으시기 바랍니다.