1. 개요
아이카디-구티에레스 증후군은 주로 영아기나 신생아기에 발병하는 희귀 유전성 신경계 질환입니다. 뇌, 간, 심장, 부신, 이자, 근육 등 다양한 장기를 침범하며, 뇌백질 손상, 기저핵 석회화, 뇌척수액 림프구 증가 등이 특징적으로 나타납니다. 감염에 의한 질환처럼 보이기도 하여 ‘가성 톡소포자충증 증후군’이라고도 불렸습니다.
세계적으로 문헌에 보고된 사례는 약 120례 정도로, 매우 드문 질병이며, 전체 환자의 약 20%는 출생 직후 조기 발병을 보입니다. 이 경우 신경학적 증상이 더 심하며, 중증 형태는 10세 이전에 사망하는 경우도 있습니다. 반면, 증상이 경한 경우에는 비교적 긴 생존 기간이 보고된 바 있습니다.
2. 주요 증상
조기 발병형에서는 생후 수일 내에 뇌병증 증상과 함께 간수치 상승, 간과 비장 비대가 나타납니다. 이로 인해 선천성 감염(예: 톡소포자충증, CMV 등)과 혼동되기도 합니다. 환아는 매우 예민하며 식이를 거부하고, 체중 증가가 부진할 수 있습니다.
후기 발병형은 생후 몇 주에서 몇 달간은 정상 발달을 보이다가 점차적으로 두위 증가 정지(소두증), 운동 능력 저하, 인지 지연, 경직 등의 신경학적 이상을 보입니다. 자주 울고 진정이 어려우며, 간헐적인 열과 발작도 나타날 수 있습니다. 증상은 수개월에 걸쳐 점진적으로 진행됩니다.
신경계 외에도 근육 긴장 이상, 근력 저하, 심근증, 내분비 이상(요붕증, 갑상선 기능 이상)이 동반될 수 있으며, 일부 환자에서는 시력 이상(녹내장)도 나타납니다.
3. 원인 유전자 및 발병 기전
AGS는 상염색체 열성으로 유전되는 경우가 대부분이며, 주요 원인 유전자는 다음과 같습니다:
- TREX1
- RNASEH2A
- RNASEH2B
- RNASEH2C
이들 유전자는 정상적으로 세포 내의 불필요한 DNA와 RNA를 분해하는 데 필요한 효소를 만듭니다. 그러나 유전자에 돌연변이가 생기면 이 기능에 장애가 생겨, 세포 내에 비정상적인 유전물질이 축적됩니다.
면역계는 이를 바이러스 유전자로 오인하여 인터페론(Interferon)이라는 면역물질을 과도하게 분비하고, 이로 인해 뇌를 포함한 여러 장기에 만성 염증이 발생합니다. AGS는 흔히 선천성 자가면역 질환의 일종으로도 간주됩니다.
4. 진단
진단은 특징적인 임상 증상과 함께 영상 검사, 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 가장 중요한 진단 도구는 MRI 등 뇌영상 검사입니다.
- 기저핵의 석회화
- 백질 이영양증(백질 손상)
- 피질과 피질하 위축
- 뇌간, 소뇌 위축
또한 뇌척수액 검사에서 인터페론 알파(IFN-α)의 증가나 림프구 수 증가 소견이 나타날 수 있습니다. 그러나 초기에는 정상으로 보일 수 있으며, 수년 후 수치가 감소하기도 합니다.
가장 정확한 방법은 유전자 검사로, TREX1, RNASEH2 시리즈 유전자에 대한 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.
5. 치료
현재까지 AGS에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 따라서 치료는 각 증상에 따른 대증요법 및 지지요법 중심으로 진행됩니다.
- 영양 관리: 식사 곤란 시 경관 영양 필요
- 호흡기 관리: 물리 치료 및 폐 기능 유지
- 경련 조절: 항경련제 복용
- 내분비 검사: 요붕증, 갑상선 기능 정기 평가
- 심장 및 혈액 검사: 폐고혈압, 심근증, 혈소판 수치 확인
- 안과 및 정형외과 평가: 녹내장, 척추측만증, 관절 이상 검사
일부 연구에서는 면역반응을 억제하기 위한 면역조절제 또는 항인터페론 치료에 대한 시도가 있었으나, 아직 일반적인 치료로 확립되지는 않았습니다.
6. 의료 지원 정보
- 산정특례코드: V900
- 의료비 지원: 가능
- 지원 내용: 희귀난치질환 의료비 지원사업 대상
자세한 내용은 국민건강보험공단 및 질병관리청에서 확인 가능합니다.
7. 요약
아이카디-구티에레스 증후군은 유전적 결함으로 인해 면역계가 스스로의 세포를 공격하는 희귀 질환입니다. 신경계뿐 아니라 전신 장기를 침범하며, 생후 초기부터 다양한 증상이 나타납니다. 조기 진단과 다학제적 접근을 통한 치료가 중요하며, 질병의 경과에 따라 맞춤형 치료계획이 필요합니다.