강직인간증후군(Stiff-person syndrome)이란? 증상부터 치료까지 정리
강직인간증후군은 매우 드물고 만성적인 자가면역성 신경근육 질환으로, 시간이 지나면서 몸의 근육이 점점 뻣뻣해지고, 고통을 동반한 근경련이 반복적으로 나타나는 질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에서 더 많이 발생하며, 주로 40~70세 사이에서 발병합니다.이 질환은 처음에는 단순한 근육통이나 불편감에서 시작될 수 있지만, 점차 진행되면서 근육의 강직이 몸 전체로 확산되고, 심각한 경우에는 거동이 어려워질 수도 있습니다. 자가면역 질환과의 연관성이 높으며, 특히 제1형 당뇨병이나 갑상선 질환, 백반증 등과 함께 나타나는 경우가 많습니다.주요 증상강직인간증후군의 대표적인 증상은 근육의 지속적인 긴장(강직)과 고통을 동반한 반복적인 근경련입니다. 초기에는 등, 목, 고관절 등에 뻣뻣함이나 통증이 나타나며, 시..
2025. 9. 7.
다중미세심병과 경직척주증후군, 선천성 근병증의 이해
미세심 병(Minicore Disease)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근육 생검에서 다수의 작은 중심 병변(minicores)이 관찰되는 병리학적 특징을 가집니다. 이 질환은 주로 RYR1 또는 SEPN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 근긴장도 저하, 근육 약화, 척추 변형, 호흡기 문제 등이 주요 증상으로 나타납니다. 비교적 드물고 진행이 느린 희귀질환이지만, 경우에 따라 중증 호흡부전이나 심장기능 저하가 동반될 수 있어 조기 진단과 지속적인 관리가 필요합니다. 주요 증상 – 근약화, 척추변형, 호흡기 이상미세심 병은 생후 또는 신생아기부터 증상이 나타날 수 있으며, 주로 전신적인 근긴장 저하와 사지의 근육 약화가 특징입니다. 특히 척추 및 흉추 부위의 축성근육이 영향을 받아 경직척주(rigi..
2025. 8. 20.
람베르트-이튼 증후군, 희귀 자가면역질환의 모든 것
람베르트-이튼 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 신경과 근육이 만나는 부위인 신경근 접합부에서 발생하는 드문 자가면역 질환입니다. 이 질환은 주로 하체 근육의 점진적인 약화와 자율신경계 이상을 특징으로 하며, 전체 환자의 약 60%에서 소세포폐암(Small Cell Lung Cancer, SCLC)과의 연관성이 보고되고 있습니다. 이 글에서는 LEMS의 증상, 원인, 진단 및 치료 방법, 그리고 산정특례를 통한 의료비 지원에 대해 알아보겠습니다.LEMS의 주요 증상과 자율신경계 이상람베르트-이튼 증후군은 다음 세 가지 주요 임상 증상을 보입니다. 첫째, 대퇴부 및 골반 근육의 근력 약화와 피로감이 대표적입니다. 둘째, 자율신경계 이상으로 인한 구강 건조, ..
2025. 8. 18.
