강직인간증후군은 매우 드물고 만성적인 자가면역성 신경근육 질환으로, 시간이 지나면서 몸의 근육이 점점 뻣뻣해지고, 고통을 동반한 근경련이 반복적으로 나타나는 질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에서 더 많이 발생하며, 주로 40~70세 사이에서 발병합니다.
이 질환은 처음에는 단순한 근육통이나 불편감에서 시작될 수 있지만, 점차 진행되면서 근육의 강직이 몸 전체로 확산되고, 심각한 경우에는 거동이 어려워질 수도 있습니다. 자가면역 질환과의 연관성이 높으며, 특히 제1형 당뇨병이나 갑상선 질환, 백반증 등과 함께 나타나는 경우가 많습니다.
주요 증상
강직인간증후군의 대표적인 증상은 근육의 지속적인 긴장(강직)과 고통을 동반한 반복적인 근경련입니다. 초기에는 등, 목, 고관절 등에 뻣뻣함이나 통증이 나타나며, 시간이 지남에 따라 팔, 다리 등 다른 부위로 진행됩니다.
- 등, 척추, 다리의 점진적인 근육 강직
- 스트레스, 소리, 감정 자극에 의해 유발되는 근경련
- 걷는 동안 갑작스럽게 넘어지는 증상
- 흉곽 근육 강직 시 호흡곤란 또는 호흡부전
- 척추 전만증, 자세 비정상, 운동 기능 저하
특히 강직은 대칭적으로 나타나기보다 비대칭적으로 나타나고, 일부 환자에서는 감정 변화나 환경 자극(예: 큰 소리)에 의해 근경련이 갑자기 유발될 수 있어 넘어지거나 응급상황으로 이어질 위험이 있습니다.
원인과 연관 항체
강직인간증후군의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 대부분의 경우 자가면역 질환으로 간주됩니다. 이 질환을 가진 환자의 약 60~80%에서는 GAD(Glutamic acid decarboxylase)라는 효소에 대한 항체가 검출됩니다. GAD는 뇌에서 억제성 신경전달물질인 GABA의 생성을 담당하는데, 이 기능이 억제되면 근육이 이완되지 않고 계속 수축 상태로 유지되며 강직이 발생하게 됩니다.
일부 환자에서는 amphiphysin이라는 단백질에 대한 항체가 발견되며, 이는 특히 종양과 연관된 강직인간증후군(paraneoplastic stiff-person syndrome)에서 관찰됩니다. 유전적인 원인이 있는 경우도 있으며, GLRA1 또는 GLRB 유전자의 돌연변이가 확인되기도 합니다.
진단 방법
진단은 임상 증상과 병력, 그리고 여러 가지 검사를 통해 종합적으로 이뤄집니다. 대표적인 진단 기준은 다음과 같습니다.
- 중심 근육(등, 척추 등)의 강직
- 감정적 자극 또는 소리 등에 의한 근경련 유발
- 척추 전만, 후만 등 비정상 자세
- 근전도(EMG) 검사에서 지속적인 근육 수축 관찰
- 항 GAD 또는 amphiphysin 항체 양성 반응
- 정상 지능 유지
특히 근전도 검사에서 강직 증상이 있는 부위의 근육이 휴식 상태임에도 불구하고 계속 활성화되어 있는 소견이 확인됩니다. 이런 비정상적인 활성은 다이아제팜 투여 시 억제되며, 이 반응도 진단에 도움이 됩니다.
치료 방법
강직인간증후군은 완치가 어려운 만성 질환이지만, 증상 조절과 삶의 질 향상을 목표로 다양한 치료가 시행됩니다.
- 다이아제팜(Diazepam) 등 벤조다이아제핀 계열 약물: 근육 이완 효과
- 바클로펜(Baclofen): 근경련 완화
- 면역글로불린 정주요법(IVIG): 자가면역 반응 억제
- 필요 시 항경련제, 물리치료, 심리치료 병행
최근 일부 환자에서 면역조절치료, 스테로이드, 혈장교환술 등이 효과를 보이는 것으로 보고되고 있으며, 증상이 심한 경우에는 재활치료와 심리상담을 포함한 다학제 치료가 필요합니다.
예후 및 일상 관리
질환의 진행 속도와 예후는 개인차가 큽니다. 어떤 환자는 약물치료에 잘 반응해 일상생활을 유지할 수 있으나, 일부 환자들은 점차 기능이 떨어지고, 심한 경우 휠체어나 침상생활이 필요하게 됩니다.
중요한 것은 조기 진단과 꾸준한 치료, 스트레스 관리입니다. 큰 소리, 정서적 자극, 피로 등은 증상을 악화시킬 수 있으므로, 환경과 생활 습관 조절도 필요합니다.
맺음말
강직인간증후군은 드물지만 일상에 심각한 영향을 미치는 질환입니다. 초기 증상이 단순한 근육통처럼 보일 수 있으므로, 반복되는 근경련이나 자세 이상이 지속된다면 조기에 전문의의 진단을 받아보는 것이 중요합니다. 꾸준한 치료와 관리로 삶의 질을 높일 수 있습니다.