반응형 근육위축3 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN, 샤르코-마리-투스병) 원인·증상·치료 가이드 유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경이 손상되어 손발의 근육이 위축되고 감각 이상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 동일한 질환군으로 분류됩니다. 이 병은 1886년 샤르코(Charcot), 마리(Marie), 투스(Tooth)에 의해 처음 보고되었으며, 전 세계적으로 인구 100,000명당 최대 40명 정도의 유병률을 보입니다. 남녀 구분 없이 발생할 수 있으며, 유전성 신경질환 중 비교적 흔한 편에 속합니다. 주요 증상 (Symptoms)HMSN 환자는 손과 발의 근육 위축 및 약화를 특징으로 하며, 발 모양이.. 2025. 8. 27. 데제린-소타스병(Déjerine-Sottas disease) 원인·증상·진단·치료 총정리 데제린-소타스병 (Déjerine-Sottas disease, DSD)은 유아기 및 소아기에 발병하는 드문 탈수초성 운동·감각 신경병증으로, 유전성 신경병증의 한 형태입니다. 주로 상염색체 우성 유전 방식을 따르지만 일부는 열성으로도 유전되며, 원인 유전자의 병적 변이에 의해 말초 신경의 수초(myelin)가 점진적으로 손실되어 신경전달 속도가 극도로 느려집니다. 대표적으로 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN) 3형에 해당하며, 샤르코-마리-투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)과 임상적·유전적 관련성이 깊습니다.주요 증상 (Symptoms)데제린-소타스병은 보통 3세 이전부터 증상이 나타나며, 다른 CMT보다 훨씬 빠르게 진행합니다.운동 증상: 원위 사지 근육의 위축과 .. 2025. 8. 26. 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN, 샤르코-마리-투스병) 원인·증상·치료 총정리 유전성 운동 및 감각 신경병증(Hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)은 운동신경과 감각신경의 이상으로 인해 손과 발의 근육이 위축되고 변형되는 희귀 유전질환입니다. 대표적으로 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고도 불리며, 본질적으로 동일한 질환을 지칭합니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 100,000명당 최대 40명에서 발생할 정도로 흔한 유전성 말초 신경병 중 하나이며, 남녀 모두에서 동일하게 나타납니다. 주요 증상 (Symptoms)유전성 운동 및 감각 신경병증의 증상은 다양하며, 유전자 변이에 따라 경미한 형태부터 중증까지 폭넓게 나타납니다. 일반적으로 청소년기에서 성인기에 걸쳐 서서히 시작됩니다.운동 증.. 2025. 8. 24. 이전 1 다음 반응형
