반응형 MPZ2 데제린-소타스병(Déjerine-Sottas disease) 원인·증상·진단·치료 총정리 데제린-소타스병 (Déjerine-Sottas disease, DSD)은 유아기 및 소아기에 발병하는 드문 탈수초성 운동·감각 신경병증으로, 유전성 신경병증의 한 형태입니다. 주로 상염색체 우성 유전 방식을 따르지만 일부는 열성으로도 유전되며, 원인 유전자의 병적 변이에 의해 말초 신경의 수초(myelin)가 점진적으로 손실되어 신경전달 속도가 극도로 느려집니다. 대표적으로 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN) 3형에 해당하며, 샤르코-마리-투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)과 임상적·유전적 관련성이 깊습니다.주요 증상 (Symptoms)데제린-소타스병은 보통 3세 이전부터 증상이 나타나며, 다른 CMT보다 훨씬 빠르게 진행합니다.운동 증상: 원위 사지 근육의 위축과 .. 2025. 8. 26. 영아기의 비대성 신경병증(데제린-소타스 증후군) 원인·증상·치료 정리 영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)은 데제린-소타스 증후군(Dejerine-Sottas syndrome)이라고도 불리며, 영아기에 발병하는 드문 탈수초성 말초신경병증입니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전 형태를 가질 수 있으며, 주로 운동 발달 지연, 전신성 근긴장저하, 원위부 근육 약화, 보행 장애를 유발합니다. 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 원인 유전자를 공유하나, 발병 시기가 훨씬 빠른 것이 특징입니다. 주요 증상 (Symptoms)전신성 근긴장저하: 영아기에 근육 긴장도가 비정상적으로 낮아 힘이 없고, 머리 가누기나 앉기 등 발달 지연운동 장애: 원위부 근육 약화로 보행 발달 지연, 독립보행 .. 2025. 8. 25. 이전 1 다음 반응형
