희귀 유전질환 네말린근병증 (소간상체 근육병증 특징과 관리)
네말린근병증(Nemaline myopathy, NM)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근 위약과 근육 생검 시 확인되는 ‘소간상체(nemaline rods)’가 특징인 희귀 유전질환입니다. 경증 환자는 일상생활에 큰 제약이 없지만, 중증 환자는 출생 직후부터 호흡부전, 삼킴 장애를 동반하며 수개월 내 사망할 수 있습니다. 발병률은 출생아 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.주요 증상 (Symptoms)증상은 매우 다양하게 나타납니다. 동일한 유전자 변이를 지닌 환자에서도 표현형이 다를 수 있습니다.근육: 근위부 근육 약화, 근긴장 저하, 운동 발달 지연안면 특징: 긴 얼굴, 높은 입천장호흡: 호흡근 약화 → 호흡부전, 인공호흡기 필요 가능삼킴: 삼킴 장애로 인한 영양 문제,..
2025. 8. 22.
제1형 근섬유 위축증, 희귀 근육질환의 모든 것
근섬유형 불균형(Fibre-type disproportion)은 선천성 근육질환 중 하나로, 주로 출생 직후부터 근육 긴장도 저하와 근위약 증상을 보이며 진단됩니다. 이 질환은 제1형 근섬유가 제2형에 비해 비정상적으로 작아지는 것이 특징이며, 운동 발달 지연, 척추측만증, 엉덩이 관절 탈구 등의 근골격계 이상이 동반될 수 있습니다. 발병 원인은 다양한 유전자의 돌연변이로 인한 유전적 이질성에 있으며, 정확한 진단을 위해 근전도 검사, 근육 생검, 유전자 검사 등이 필요합니다. 주요 증상 – 근 위약, 척추측만증, 관절 탈구근섬유형 불균형은 대부분 출생 초기에 증상이 시작되며, 근긴장도 저하와 함께 팔, 다리, 척추 및 목 주변의 근위부 근육 약화가 주요 증상으로 나타납니다. 척추측만증, 엉덩이 관절 탈..
2025. 8. 19.
