근섬유형 불균형(Fibre-type disproportion)은 선천성 근육질환 중 하나로, 주로 출생 직후부터 근육 긴장도 저하와 근위약 증상을 보이며 진단됩니다. 이 질환은 제1형 근섬유가 제2형에 비해 비정상적으로 작아지는 것이 특징이며, 운동 발달 지연, 척추측만증, 엉덩이 관절 탈구 등의 근골격계 이상이 동반될 수 있습니다. 발병 원인은 다양한 유전자의 돌연변이로 인한 유전적 이질성에 있으며, 정확한 진단을 위해 근전도 검사, 근육 생검, 유전자 검사 등이 필요합니다.
주요 증상 – 근 위약, 척추측만증, 관절 탈구
근섬유형 불균형은 대부분 출생 초기에 증상이 시작되며, 근긴장도 저하와 함께 팔, 다리, 척추 및 목 주변의 근위부 근육 약화가 주요 증상으로 나타납니다. 척추측만증, 엉덩이 관절 탈구, 관절 구축 등 골격계의 이상도 흔히 동반되며, 일부 환자에서는 성장 지연도 나타납니다. 얼굴 근육의 위약으로 인해 얇고 길어진 얼굴, 높은 입천장, 안면 표정의 부족 등 특징적인 얼굴 형상이 관찰되기도 합니다. 대체로 지능은 정상 범위에 있으며, 감각 기능에도 큰 이상은 없습니다. 대부분의 경우 병의 진행은 완만하거나 정지되어 있으며, 일부 환자는 성장함에 따라 증상이 호전되기도 합니다. 그러나 일부 심한 경우에서는 호흡 부전 등의 합병증이 발생할 수 있으므로 주의 깊은 관찰과 치료가 요구됩니다.
원인 – 다양한 유전자 돌연변이에 의한 유전적 이질성
이 질환의 발생 원인은 유전자 돌연변이로, 다양한 유전자가 관여하는 유전적 이질성을 보입니다. 대표적으로 상염색체 우성으로 유전되는 경우 TPM3, ACTA1, TPM2 등의 유전자 돌연변이가 확인되었으며, 상염색체 열성인 경우 RYR1 유전자 이상이 관련되어 있습니다. 이러한 유전자는 주로 근섬유 내 단백질의 구조와 기능을 조절하는 역할을 하며, 변이가 발생하면 근섬유의 성장 및 크기 조절에 이상이 생겨 1형 근육섬유가 2형보다 현저히 작아지는 특징적인 병리 소견이 나타납니다. 실제로 근육 생검 시 1형 섬유가 35~40% 이상 작아져 있고, 때로는 2B형 섬유가 결손된 경우도 있습니다. 근섬유형 불균형은 단독 질환일 수도 있지만, 유사한 증상을 보이는 다른 선천성 근육병증들과의 감별이 매우 중요합니다. 따라서 유전자 검사를 통한 정밀 진단과 가족력을 포함한 유전 상담이 권장됩니다.
진단과 치료 – 기능 유지 중심의 보조적 접근
진단은 임상 증상과 함께 근전도 검사, 혈액검사, 근육 생검, 유전자 검사 등을 통해 이루어집니다. 근전도 검사에서는 소진폭의 짧은 운동단위 전위가 나타나는 근병증 양상이 관찰되며, 혈액 내 크레아틴 키나아제 수치는 대체로 정상 또는 경미한 상승을 보입니다. 가장 핵심적인 진단 방법은 근육 생검으로, 근섬유 간 크기 차이, 특히 1형 근섬유의 위축과 분포 불균형이 확인됩니다. 유전자가 의심될 경우 분자유전학적 검사를 통해 돌연변이 여부를 확인하게 됩니다. 감별 진단을 위해 다른 근육병증, 예를 들어 중심핵 근병증, 선천성 근무력증 등의 배제가 필요합니다. 치료는 증상 완화 및 기능 유지에 초점을 맞춘 보조적 치료가 중심입니다. 물리치료 및 작업치료를 통해 근육의 기능을 최대한 유지하고, 골격계 이상에 대해서는 보조기 착용이나 수술이 시행될 수 있습니다. 신생아에서 음식 섭취가 어려운 경우 위관 영양이 필요할 수 있으며, 중증 환자에서는 호흡기 지원이 필요할 수도 있습니다. 현재까지 이 질환은 근본적인 치료법이 없지만, 조기 진단과 체계적인 관리로 예후를 개선할 수 있습니다. 산정특례코드 V012에 해당하는 희귀질환으로, 의료비 지원을 받을 수 있으므로 조기 등록과 상담이 중요합니다.
근섬유형 불균형은 드문 질환이지만, 조기에 발견하고 적절한 치료를 받는다면 대부분의 경우 일상생활이 가능합니다. 증상이 의심되는 경우, 전문의의 진료와 유전자 검사를 통해 빠르게 대응하는 것이 중요하며, 환자와 가족 모두를 위한 유전상담과 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.