반응형 운동장애3 PKAN과 색소성 담창구변성 완전 분석! 증상부터 치료까지 색소성 담창구변성은 뇌의 기저핵 중 하나인 창백핵(Globus Pallidus) 부위에 철이 비정상적으로 침착되며 발생하는 희귀한 유전성 신경퇴행질환입니다. 과거에는 할러포르덴-스파츠병(Hallervorden-Spatz Disease)으로 알려졌으나, 의학 윤리적 이유로 현재는 NBIA1, 또는 PKAN의 한 형태로 분류되고 있습니다.질병은 PANK2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 해당 유전자는 판토테네이트 카이네이즈 효소를 생성하는 데 관여합니다. 이 효소는 비타민 B5(판토텐산) 대사에 중요하며, 이 과정이 장애받으면서 뇌에 철이 쌓이게 됩니다.색소성 담창구변성의 주요 증상근육긴장이상: 불수의적 근육 수축, 사경, 눈꺼풀연축 등강직 및 경직: 주로 하지부터 상지로 진행되는 근육 경직보행 장애: 자.. 2025. 9. 12. 희귀 신경퇴행질환 할러포르덴-스파츠병(NBIA1)의 모든 것 할러포르덴-스파츠병은 뇌의 특정 부위에 철이 비정상적으로 축적되면서 점차 신경 기능이 저하되는 희귀 유전 신경퇴행질환입니다. 현재는 뇌에 철 침착을 가진 신경변성 1형 (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 1, NBIA1) 또는 PKAN이라는 용어로 더 자주 사용됩니다.이 질환은 PANK2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 뇌에서 철을 조절하는 데 필요한 판토테네이트 카이네이즈 효소가 결핍되면서 병이 진행됩니다. 전형적으로는 소아기에 발병하지만 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 점진적인 운동 장애와 정신 증상이 동반됩니다.주요 증상할러포르덴-스파츠병은 주로 추체외로계 운동 장애를 중심으로 다양한 신경 증상을 보입니다. 대표적인 증상은 다음과 같습.. 2025. 9. 11. 파르병(Fahr's Disease), 뇌 속에 칼슘이 쌓이는 희귀질환 파르병(Fahr’s Disease)은 '일차성 가족성 뇌 석회화' 또는 '가족성 특발성 기저핵 석회화'라고도 불리는 희귀 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 뇌의 특정 부위인 기저핵과 대뇌피질 등에 칼슘이 비정상적으로 축적되는 현상이 특징입니다.파르병은 유전적 요인에 의해 발생하는 경우가 많으며, SLC20A2, PDGFB, PDGFRB 등의 유전자 변이가 관련되어 있습니다. 일부 환자는 무증상으로 지내기도 하지만, 어떤 이들에게는 심각한 운동 장애나 정신과적 문제가 나타날 수 있어 주의가 필요합니다.파르병의 주요 증상파르병의 증상은 환자마다 매우 다양하게 나타납니다. 일반적으로는 성인기(30~50대)에 시작되며 시간이 지날수록 증상이 서서히 악화되는 양상을 보입니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다:파킨.. 2025. 9. 9. 이전 1 다음 반응형
