파르병(Fahr’s Disease)은 '일차성 가족성 뇌 석회화' 또는 '가족성 특발성 기저핵 석회화'라고도 불리는 희귀 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 뇌의 특정 부위인 기저핵과 대뇌피질 등에 칼슘이 비정상적으로 축적되는 현상이 특징입니다.
파르병은 유전적 요인에 의해 발생하는 경우가 많으며, SLC20A2, PDGFB, PDGFRB 등의 유전자 변이가 관련되어 있습니다. 일부 환자는 무증상으로 지내기도 하지만, 어떤 이들에게는 심각한 운동 장애나 정신과적 문제가 나타날 수 있어 주의가 필요합니다.
파르병의 주요 증상
파르병의 증상은 환자마다 매우 다양하게 나타납니다. 일반적으로는 성인기(30~50대)에 시작되며 시간이 지날수록 증상이 서서히 악화되는 양상을 보입니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다:
- 파킨슨병 유사 증상: 행동 느림, 근육 경직, 떨림 등
- 운동 이상 증상: 근긴장 이상증, 무도 무정위 운동
- 정신과적 증상: 기억력 저하, 집중력 장애, 성격 변화, 치매, 정신증
- 기타 신경 증상: 연하곤란, 구음장애, 두통, 현훈, 발작, 배뇨 장애 등
증상은 칼슘 침착의 위치와 양에 따라 달라지며, 일부 환자는 전혀 증상을 느끼지 못하기도 합니다. 특히 운동 조절을 담당하는 기저핵에 석회화가 일어나면 다양한 운동 장애가 발생합니다. 반면 대뇌피질에 침착이 많을 경우에는 기억력 저하나 치매와 같은 인지기능 문제가 더 뚜렷해집니다.
파르병의 원인 및 유전적 요소
파르병은 주로 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 현재까지 관련된 주요 유전자는 다음과 같습니다:
- SLC20A2
- PDGFB
- PDGFRB
- XPR1
- MYORG
대부분 상염색체 우성으로 유전되지만, MYORG 유전자 돌연변이는 상염색체 열성 유전 형태를 보입니다. 가족력 없이 새롭게 발생하는 경우도 있으며, 같은 유전자 돌연변이에도 불구하고 증상의 유무와 심한 정도는 개인차가 매우 큽니다.
특히 SLC20A2 변이는 가장 흔하고, PDGFB나 PDGFRB 돌연변이보다 더 심한 증상을 유발하는 것으로 보고된 바 있습니다.
진단 방법
파르병 진단은 주로 영상검사와 유전자 검사에 의해 이루어집니다.
- 뇌 CT/MRI: 뇌의 기저핵, 소뇌, 피질 등에 칼슘 침착 여부 확인
- 유전자 검사: SLC20A2 등 원인 유전자 변이 확인
이외에도, 운동장애, 정신과적 증상, 가족력 등의 병력을 종합적으로 고려해 진단이 내려집니다. 뇌에 칼슘이 침착될 수 있는 다른 질환(부갑상선 기능 저하증 등)은 감별진단을 통해 배제해야 합니다.
파르병의 치료
현재까지 파르병을 완치할 수 있는 특이적 치료법은 없습니다. 치료는 주로 증상 완화에 초점을 둡니다.
- 파킨슨 유사 증상에 대한 약물치료
- 정신 증상(우울, 망상, 치매 등)에 대한 정신과적 치료
- 발작이 있는 경우 항경련제 사용
또한 증상이 진행되지 않도록 정기적인 신경과 검진이 필요하며, 일부 환자에게는 물리치료나 언어치료 등 재활치료도 도움이 됩니다.
최근에는 유전자 치료나 뇌 칼슘 대사 조절에 대한 연구가 진행 중이며, 향후에는 더 정밀한 맞춤형 치료가 가능해질 것으로 기대됩니다.
예후 및 관리
파르병의 예후는 매우 다양합니다. 증상이 없거나 경미한 경우 평생 동안 특별한 문제 없이 생활하는 경우도 있습니다. 하지만 운동 및 인지기능이 빠르게 악화되는 경우, 일상생활에 큰 지장을 초래할 수 있습니다.
남성이 여성보다 증상이 더 심한 경향이 있으며, 어떤 유전자의 돌연변이를 가지고 있는지도 증상의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 칼슘 침착의 양이나 위치, 나이와의 명확한 상관관계는 아직 확립되지 않았습니다.
환자 및 가족을 대상으로 유전자 상담을 제공받는 것이 중요하며, 가족 중 동일한 유전자 변이가 발견된 경우 조기 진단 및 예방적 관리가 가능할 수 있습니다.
맺음말
파르병은 진단이 어렵고 증상도 다양하지만, 조기에 발견하여 꾸준히 관리하면 삶의 질을 유지할 수 있는 질환입니다. 유전적 원인이 있는 만큼 가족력 확인이 중요하며, 뇌 영상 검사를 통해 이상 징후가 발견될 경우 신경과 전문의의 진료를 받아야 합니다.
의심 증상이 있다면 미루지 말고 정확한 진단과 치료를 통해 건강을 지키시기 바랍니다.