반응형 신경퇴행질환3 상세불명의 척수성 근위축, 진단과 관리법은? 상세불명의 척수성 근위축증은 진행성 근육 위축을 보이는 질환 중에서 다른 명확한 진단명으로 구분되지 않은 경우를 말합니다. 신경계, 특히 척수의 운동신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육이 약해지고 위축되는 희귀한 신경근육질환입니다.유전자의 이상이 특정되지 않은 경우 '상세불명'으로 진단되지만, SMN 유전자 돌연변이가 확인될 경우 척수근육위축증(SMA)의 특정 하위 유형으로 재분류됩니다.증상 (Symptoms)척수성 근위축증의 주요 증상은 다음과 같습니다:근육 약화 및 위축근긴장 저하 (hypotonia)운동 발달 지연호흡 기능 저하 및 호흡부전성장장애척추측만증 및 관절 구축심부건반사 소실혀 근육의 미세한 수축(속상수축, fasciculation)증상은 출생 전부터 청소년기 또는 성인기 초반까지 다양한 .. 2025. 9. 13. PKAN과 색소성 담창구변성 완전 분석! 증상부터 치료까지 색소성 담창구변성은 뇌의 기저핵 중 하나인 창백핵(Globus Pallidus) 부위에 철이 비정상적으로 침착되며 발생하는 희귀한 유전성 신경퇴행질환입니다. 과거에는 할러포르덴-스파츠병(Hallervorden-Spatz Disease)으로 알려졌으나, 의학 윤리적 이유로 현재는 NBIA1, 또는 PKAN의 한 형태로 분류되고 있습니다.질병은 PANK2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 해당 유전자는 판토테네이트 카이네이즈 효소를 생성하는 데 관여합니다. 이 효소는 비타민 B5(판토텐산) 대사에 중요하며, 이 과정이 장애받으면서 뇌에 철이 쌓이게 됩니다.색소성 담창구변성의 주요 증상근육긴장이상: 불수의적 근육 수축, 사경, 눈꺼풀연축 등강직 및 경직: 주로 하지부터 상지로 진행되는 근육 경직보행 장애: 자.. 2025. 9. 12. 희귀 신경퇴행질환 할러포르덴-스파츠병(NBIA1)의 모든 것 할러포르덴-스파츠병은 뇌의 특정 부위에 철이 비정상적으로 축적되면서 점차 신경 기능이 저하되는 희귀 유전 신경퇴행질환입니다. 현재는 뇌에 철 침착을 가진 신경변성 1형 (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 1, NBIA1) 또는 PKAN이라는 용어로 더 자주 사용됩니다.이 질환은 PANK2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 뇌에서 철을 조절하는 데 필요한 판토테네이트 카이네이즈 효소가 결핍되면서 병이 진행됩니다. 전형적으로는 소아기에 발병하지만 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 점진적인 운동 장애와 정신 증상이 동반됩니다.주요 증상할러포르덴-스파츠병은 주로 추체외로계 운동 장애를 중심으로 다양한 신경 증상을 보입니다. 대표적인 증상은 다음과 같습.. 2025. 9. 11. 이전 1 다음 반응형
