반응형 PKAN2 PKAN과 색소성 담창구변성 완전 분석! 증상부터 치료까지 색소성 담창구변성은 뇌의 기저핵 중 하나인 창백핵(Globus Pallidus) 부위에 철이 비정상적으로 침착되며 발생하는 희귀한 유전성 신경퇴행질환입니다. 과거에는 할러포르덴-스파츠병(Hallervorden-Spatz Disease)으로 알려졌으나, 의학 윤리적 이유로 현재는 NBIA1, 또는 PKAN의 한 형태로 분류되고 있습니다.질병은 PANK2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 해당 유전자는 판토테네이트 카이네이즈 효소를 생성하는 데 관여합니다. 이 효소는 비타민 B5(판토텐산) 대사에 중요하며, 이 과정이 장애받으면서 뇌에 철이 쌓이게 됩니다.색소성 담창구변성의 주요 증상근육긴장이상: 불수의적 근육 수축, 사경, 눈꺼풀연축 등강직 및 경직: 주로 하지부터 상지로 진행되는 근육 경직보행 장애: 자.. 2025. 9. 12. 희귀 신경퇴행질환 할러포르덴-스파츠병(NBIA1)의 모든 것 할러포르덴-스파츠병은 뇌의 특정 부위에 철이 비정상적으로 축적되면서 점차 신경 기능이 저하되는 희귀 유전 신경퇴행질환입니다. 현재는 뇌에 철 침착을 가진 신경변성 1형 (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 1, NBIA1) 또는 PKAN이라는 용어로 더 자주 사용됩니다.이 질환은 PANK2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 뇌에서 철을 조절하는 데 필요한 판토테네이트 카이네이즈 효소가 결핍되면서 병이 진행됩니다. 전형적으로는 소아기에 발병하지만 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 점진적인 운동 장애와 정신 증상이 동반됩니다.주요 증상할러포르덴-스파츠병은 주로 추체외로계 운동 장애를 중심으로 다양한 신경 증상을 보입니다. 대표적인 증상은 다음과 같습.. 2025. 9. 11. 이전 1 다음 반응형
