반응형 MultiminicoreDisease1 희귀근육질환 다발심병 (SEPN1·RYR1 변이와 임상 특징) 다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 한 형태로, 근생검에서 근섬유 내에 국소적으로 효소 활성과 미토콘드리아가 결핍된 ‘작은 심(core)’이 다발성으로 관찰되는 것이 특징입니다. 상염색체 열성 유전 방식을 주로 가지며, 임상적으로는 근위약, 척추 변형, 호흡곤란, 외안근 마비 등이 나타납니다. 매우 드문 희귀 질환으로 정확한 유병률은 보고되어 있지 않지만, 선천성 근육병증 범주에서 주목되는 중요한 아형 중 하나입니다. 주요 증상 (Symptoms)다발심병은 영아기 혹은 소아기에 처음 증상이 나타나는 경우가 많으며, 증상은 천천히 진행되는 경우가 많으나 드물게 빠르게 진행되어 치명적 경과를 보일 수 있습니다. 환자군은 크게 네 가지.. 2025. 8. 23. 이전 1 다음 반응형
