아이카디-구티에레스 증후군이란? 뇌를 공격하는 희귀 유전질환
1. 개요아이카디-구티에레스 증후군은 주로 영아기나 신생아기에 발병하는 희귀 유전성 신경계 질환입니다. 뇌, 간, 심장, 부신, 이자, 근육 등 다양한 장기를 침범하며, 뇌백질 손상, 기저핵 석회화, 뇌척수액 림프구 증가 등이 특징적으로 나타납니다. 감염에 의한 질환처럼 보이기도 하여 ‘가성 톡소포자충증 증후군’이라고도 불렸습니다.세계적으로 문헌에 보고된 사례는 약 120례 정도로, 매우 드문 질병이며, 전체 환자의 약 20%는 출생 직후 조기 발병을 보입니다. 이 경우 신경학적 증상이 더 심하며, 중증 형태는 10세 이전에 사망하는 경우도 있습니다. 반면, 증상이 경한 경우에는 비교적 긴 생존 기간이 보고된 바 있습니다.2. 주요 증상조기 발병형에서는 생후 수일 내에 뇌병증 증상과 함께 간수치 상승, ..
2025. 9. 5.
