반응형 중심핵병1 희귀 유전질환 중심핵 병 (RYR1 변이와 악성 고열 관련성) 중심핵 병(Central core disease, CCD)은 신생아기 또는 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 근육 생검 시 근육 섬유의 중심 부분에 비정상적인 '중심핵(core)'이 관찰되는 것이 특징입니다. 대체로 상염색체 우성 유전 양식을 보이며 비진행성 경과와 양호한 예후를 나타내지만, 일부는 상염색체 열성으로 유전되어 중증 합병증과 연관되기도 합니다. 발병률은 매 출생아 10만 명당 약 6명으로 보고되며, 선천 근육병증 중 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 주요 증상 (Symptoms)중심핵 병의 증상은 환자마다 다양하게 나타납니다. 대부분 근위약(특히 어깨·허벅지 등 몸통 가까운 근육에서 심함)과 근긴장저하를 보이며, 영아기부터 머리를 가누기 어렵거나 앉기 힘든 모습이.. 2025. 8. 22. 이전 1 다음 반응형
