선천성 근육질환 다발심병, 원인과 진단 방법 알아보기
다발심병(Multicore Disease, Multiminicore Disease, MmD)은 선천성 근육질환 중 하나로, 근섬유 내에 작은 병변(core)이 여러 개 존재하는 병리학적 특징을 보입니다. 주요 원인은 SEPN1 및 RYR1 유전자의 돌연변이로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 흔하지 않은 희귀 질환으로, 정확한 유병률은 알려져 있지 않으나, 증상이 다양하고 진단과 치료에 특별한 접근이 필요한 질환입니다.다양한 임상 아형과 주요 증상다발심병은 일반적으로 영아기나 유년기에 근긴장 저하와 근육 위약 증상을 보이며, 주로 축성(axial) 근육과 근위부 근육의 약화가 두드러집니다. 특히 전형적 아형(Classic MmD)은 전체 환자의 약 75%를 차지하며, 근긴장 저하, 운동 발달 지연, 척추측..
2025. 8. 19.
미토콘드리아 근병증 NEC, 전신 증상과 치료법 총정리
‘달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial myopathy, NEC)’은 유전적 원인에 의해 세포 내 에너지 공장 역할을 하는 미토콘드리아의 기능에 이상이 생기면서 근육과 전신에 다양한 증상을 일으키는 희귀 질환입니다. 이 질환은 특정 증후군으로 분류되지 않은 경우를 의미하며, 진단과 치료가 매우 복합적입니다. 다양한 장기와 시스템에 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 다학제적 치료 접근이 필요합니다. 미토콘드리아 근병증의 증상과 발현 양상미토콘드리아 근병증은 골격근뿐 아니라 신경계, 심장, 신장, 내분비기관 등 전신에 영향을 미칩니다. 가장 흔한 증상으로는 근력 약화, 운동불내증, 눈꺼풀 처짐, 외안근 마비, 사시, 시력 저하, 심장 기능 저하, 성장 지연, 당뇨병 등이 있습니다...
2025. 8. 18.
