반응형 신경근육질환2 케네디병(Kennedy Disease) 완벽 해설: 증상부터 치료까지 케네디병(Kennedy Disease)은 공식적으로 척수연수근위축증(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA)로 불리며, X-연관 열성 유전을 통해 주로 남성에게 발병하는 희귀 신경근육 질환입니다. 신경세포, 특히 하부 운동신경이 점진적으로 퇴행하면서 전신의 근육이 점차 약화되고 위축되며, 동시에 음성의 변화, 삼킴장애, 여성형 유방 등의 증상이 함께 나타나는 것이 특징입니다.이 질환은 단순한 근육질환이 아니라 신경계와 호르몬계, 대사계에 이르기까지 전신적인 영향을 미치며, 완치 치료는 없지만, 조기 진단과 적절한 관리로 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.원인 (Cause)케네디병은 AR(Androgen Receptor) 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 이 유전자는.. 2025. 9. 14. 선천성 근긴장증(Myotonia congenita): 원인, 증상, 진단과 치료 가이드 선천성 근긴장증(Myotonia congenita, NOS)은 골격근 섬유막의 전기생리학적 이상으로 인해 수축 이후 근육이 빠르게 이완되지 않는 상태(근긴장증, myotonia)가 반복되는 희귀 신경근육 질환입니다. 대표적으로 상염색체 우성의 톰슨형(Thomsen type)과 상염색체 열성의 베커형(Becker type)으로 구분되며, 두 아형 모두 CLCN1 유전자(염화물 이온통로, skeletal muscle chloride channel 1)의 병적 변이와 연관됩니다. 증상은 유·소아기에 처음 관찰되는 경우가 많고, 휴식 뒤 처음 움직일 때 심해졌다가 반복 동작을 통해 점차 풀리는 워밍업(warm-up) 현상이 특징적입니다. 지능과 수명은 대체로 정상이며, 적절한 약물·재활 치료로 일상 기능을 유지.. 2025. 8. 23. 이전 1 다음 반응형
