반응형 신경근육질환1 선천성 근긴장증(Myotonia congenita): 원인, 증상, 진단과 치료 가이드 선천성 근긴장증(Myotonia congenita, NOS)은 골격근 섬유막의 전기생리학적 이상으로 인해 수축 이후 근육이 빠르게 이완되지 않는 상태(근긴장증, myotonia)가 반복되는 희귀 신경근육 질환입니다. 대표적으로 상염색체 우성의 톰슨형(Thomsen type)과 상염색체 열성의 베커형(Becker type)으로 구분되며, 두 아형 모두 CLCN1 유전자(염화물 이온통로, skeletal muscle chloride channel 1)의 병적 변이와 연관됩니다. 증상은 유·소아기에 처음 관찰되는 경우가 많고, 휴식 뒤 처음 움직일 때 심해졌다가 반복 동작을 통해 점차 풀리는 워밍업(warm-up) 현상이 특징적입니다. 지능과 수명은 대체로 정상이며, 적절한 약물·재활 치료로 일상 기능을 유지.. 2025. 8. 23. 이전 1 다음 반응형
