다중미세심병과 경직척주증후군, 선천성 근병증의 이해
미세심 병(Minicore Disease)은 선천성 근병증의 한 형태로, 근육 생검에서 다수의 작은 중심 병변(minicores)이 관찰되는 병리학적 특징을 가집니다. 이 질환은 주로 RYR1 또는 SEPN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 근긴장도 저하, 근육 약화, 척추 변형, 호흡기 문제 등이 주요 증상으로 나타납니다. 비교적 드물고 진행이 느린 희귀질환이지만, 경우에 따라 중증 호흡부전이나 심장기능 저하가 동반될 수 있어 조기 진단과 지속적인 관리가 필요합니다. 주요 증상 – 근약화, 척추변형, 호흡기 이상미세심 병은 생후 또는 신생아기부터 증상이 나타날 수 있으며, 주로 전신적인 근긴장 저하와 사지의 근육 약화가 특징입니다. 특히 척추 및 흉추 부위의 축성근육이 영향을 받아 경직척주(rigi..
2025. 8. 20.
