유전성 출혈성 혈관확장증, 코피·빈혈·내부 출혈 원인 질환
랑뒤-오슬러-웨버병(Rendu-Osler-Weber Disease)은 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)으로 불리는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 피부와 점막의 혈관확장증, 반복되는 코피, 내부 장기(폐, 간, 뇌, 위장관 등)에 발생하는 동정맥루(arteriovenous malformation, AVM)가 주요 특징입니다. 국내에서도 산정특례(V235) 희귀 질환으로 등록되어 있으며, 조기 발견과 관리가 중요합니다. 주요 증상 – 반복되는 코피와 내부 장기의 혈관 기형랑뒤-오슬러-웨버병은 소아기부터 반복되는 자발적인 코피로 시작되는 경우가 많으며, 연령이 증가하면서 피부와 점막에 붉은색 혈관 확장 병변이 나타납니다. 특히 ..
2025. 8. 20.
