반응형 근육긴장이상2 희귀 신경퇴행질환 할러포르덴-스파츠병(NBIA1)의 모든 것 할러포르덴-스파츠병은 뇌의 특정 부위에 철이 비정상적으로 축적되면서 점차 신경 기능이 저하되는 희귀 유전 신경퇴행질환입니다. 현재는 뇌에 철 침착을 가진 신경변성 1형 (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 1, NBIA1) 또는 PKAN이라는 용어로 더 자주 사용됩니다.이 질환은 PANK2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 뇌에서 철을 조절하는 데 필요한 판토테네이트 카이네이즈 효소가 결핍되면서 병이 진행됩니다. 전형적으로는 소아기에 발병하지만 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 점진적인 운동 장애와 정신 증상이 동반됩니다.주요 증상할러포르덴-스파츠병은 주로 추체외로계 운동 장애를 중심으로 다양한 신경 증상을 보입니다. 대표적인 증상은 다음과 같습.. 2025. 9. 11. 돌발성 운동유발 이상운동(PKD), 갑작스런 경련의 정체는? 돌발성 운동유발 이상운동(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)은 갑작스러운 움직임이나 놀람, 스트레칭 같은 자극에 의해 근육이 이상하게 움직이는 증상이 일시적으로 나타나는 신경계 질환입니다. 이 질환은 비교적 짧은 시간 동안 나타나며, 의식이 변하거나 통증을 느끼는 일은 거의 없습니다.전 세계적으로 약 15만 명 중 1명 정도가 이 질환을 갖고 있을 것으로 추정되며, 산발적으로 발생하거나 가족력에 따라 유전되기도 합니다. 적절한 약물치료와 생활 관리로 증상이 호전되는 경우가 많으며, 예후는 대체로 좋은 편입니다.PKD의 대표적인 증상PKD의 주요 증상은 갑작스러운 움직임이 원인이 되어 발생하는 비정상적인 근육 움직임입니다. 이러한 이상 운동은 수 초에서 1분 이내로 끝나.. 2025. 9. 8. 이전 1 다음 반응형
