반응형 근위축1 상세불명의 척수성 근위축, 진단과 관리법은? 상세불명의 척수성 근위축증은 진행성 근육 위축을 보이는 질환 중에서 다른 명확한 진단명으로 구분되지 않은 경우를 말합니다. 신경계, 특히 척수의 운동신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육이 약해지고 위축되는 희귀한 신경근육질환입니다.유전자의 이상이 특정되지 않은 경우 '상세불명'으로 진단되지만, SMN 유전자 돌연변이가 확인될 경우 척수근육위축증(SMA)의 특정 하위 유형으로 재분류됩니다.증상 (Symptoms)척수성 근위축증의 주요 증상은 다음과 같습니다:근육 약화 및 위축근긴장 저하 (hypotonia)운동 발달 지연호흡 기능 저하 및 호흡부전성장장애척추측만증 및 관절 구축심부건반사 소실혀 근육의 미세한 수축(속상수축, fasciculation)증상은 출생 전부터 청소년기 또는 성인기 초반까지 다양한 .. 2025. 9. 13. 이전 1 다음 반응형
