미토콘드리아 근병증 NEC, 전신 증상과 치료법 총정리
‘달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial myopathy, NEC)’은 유전적 원인에 의해 세포 내 에너지 공장 역할을 하는 미토콘드리아의 기능에 이상이 생기면서 근육과 전신에 다양한 증상을 일으키는 희귀 질환입니다. 이 질환은 특정 증후군으로 분류되지 않은 경우를 의미하며, 진단과 치료가 매우 복합적입니다. 다양한 장기와 시스템에 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 다학제적 치료 접근이 필요합니다. 미토콘드리아 근병증의 증상과 발현 양상미토콘드리아 근병증은 골격근뿐 아니라 신경계, 심장, 신장, 내분비기관 등 전신에 영향을 미칩니다. 가장 흔한 증상으로는 근력 약화, 운동불내증, 눈꺼풀 처짐, 외안근 마비, 사시, 시력 저하, 심장 기능 저하, 성장 지연, 당뇨병 등이 있습니다...
2025. 8. 18.
