긴 QT증후군(Long QT Syndrome)은 심장 박동 사이의 회복 시간이 비정상적으로 길어지면서 생명을 위협할 수 있는 부정맥과 돌연사를 유발하는 희귀 질환입니다. 유전적인 원인 또는 특정 약물, 전해질 이상 등의 후천적 요인으로 인해 발생할 수 있으며, 심전도 상 QT 간격의 연장이 특징입니다. 특히 아무런 증상 없이 첫 실신이나 급사로 발현되는 경우도 있어, 조기 진단과 예방이 매우 중요합니다.
대표 증상 – 실신, 발작, 돌연사
긴 QT증후군의 대표 증상은 실신(syncope)입니다. 이는 심장의 전기 신호 회복 지연으로 발생하는 심실빈맥(VT)이나 Torsade de Pointes와 같은 치명적인 부정맥으로 인해 뇌로 가는 혈류가 일시적으로 차단되며 발생합니다. 운동 중, 감정적으로 흥분하거나, 갑작스러운 소리 등 자극에 의해 실신할 수 있으며, 일부에서는 발작(seizure)처럼 나타나 간질로 오진되기도 합니다. QT 간격이 매우 길어지면 심실세동으로 진행되며 급사(sudden cardiac death) 위험이 높아집니다. 특히 청소년기나 20~30대의 건강한 청년들에게 첫 증상이 돌연사로 나타나는 사례가 보고되고 있습니다. 또한 제벨 랑쥐-닐슨 증후군(Jervell and Lange-Nielsen syndrome)처럼 선천성 감각신경성 난청이 동반된 형태도 있습니다.
원인 – 유전자 이상 또는 약물, 전해질 이상
긴QT증후군은 선천성과 후천성으로 나눌 수 있습니다. 선천성 긴 QT증후군은 심장의 이온 채널에 관여하는 유전자(KCNQ1, KCNH2, SCN5 A 등)의 변이에 의해 발생합니다. 이들 유전자는 심장의 전기적 재충전에 관여하는 나트륨, 칼륨 이온 채널 기능에 중요한 역할을 하며, 이상이 생기면 심장의 전기 회복이 지연됩니다.
| 유형 | 관련 유전자 | 빈도(%) | |------|---------------|--------| | LQT1 | KCNQ1 | 30-35 | | LQT2 | KCNH2 | 30-35 | | LQT3 | SCN5 A | 5-10 | | LQT4 | KCNE1 | <1 | | LQT5 | KCNE2 | <1 | 후천성 긴 QT증후군은 특정 항생제, 항정신병약, 항히스타민제 등 QT 간격을 늘리는 약물이나, 저칼륨혈증·저 마그네슘혈증 등의 전해질 이상에 의해 유발됩니다. 유전성이 아닌 후천적인 경우라 하더라도 부정맥과 돌연사의 위험성은 높기 때문에 예방과 약물 복용 시 주의가 필요합니다.
진단 및 치료 – 조기 인식과 예방이 핵심
긴QT증후군의 진단은 심전도(ECG)에서 QT 간격이 비정상적으로 연장된 것을 통해 확인할 수 있으며, 교정된 QTc 간격이 500 msec 이상일 경우 진단을 고려합니다. 심전도뿐 아니라, 유전자 검사, 가족력, 24시간 심전도(Holter), 이식형 루프 레코더 등을 통해 확인됩니다.
치료 및 예방 방법:
1. 약물 치료 – 베타차단제: 긴QT증후군의 기본 치료제로, 부정맥을 예방하고 돌연사 위험을 줄입니다. 특히 LQT1, LQT2 환자에게 효과적입니다.
2. 삽입형 제세동기(ICD): 반복적인 실신, 심정지 병력이 있는 경우 삽입하여 부정맥이 생겼을 때 자동으로 제세동 기능을 수행합니다.
3. 심박조율기: 심박수가 지나치게 느려져 발생하는 부정맥에 대비하여 삽입합니다.
4. 신경 차단 수술: 베타차단제로 조절되지 않는 경우 좌측 심장 교감신경 절제술을 고려합니다.
5. 생활 습관 개선: - LQT1: 격한 운동이나 스트레스 상황 회피 - LQT2: 알람 소리, 벨소리 등 돌연한 청각 자극 회피 - LQT3: 수면 중 부정맥 가능성이 있어 취침 환경 관리 필요
6. 약물주의: QT 간격을 연장시킬 수 있는 약물은 절대 피해야 하며, 병원에 자신이 긴 QT증후군 환자임을 반드시 알리는 것이 중요합니다.
7. 응급처치: 실신이나 심정지 시를 대비하여 가족 및 주변인에게 심폐소생술 교육을 받게 하고, 긴QT증후군 환자라는 정보를 항상 소지하도록 합니다.
긴 QT증후군은 돌연사를 유발할 수 있는 매우 위험한 질환이지만, 조기에 진단받고 적절한 치료와 예방조치를 취한다면 충분히 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 본 질환은 산정특례코드 V296에 해당하며, 국가에서 의료비 지원이 가능하므로 전문가의 진단을 통해 등록 절차를 진행하는 것이 좋습니다.