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색소망막염, 조기 발견과 관리가 중요한 이유

by 잡연소 2025. 8. 17.
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색소망막염(망막색소변성, Retinitis Pigmentosa)은 유전적 원인에 의해 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 서서히 기능을 잃어가며 시력을 점점 잃게 되는 희귀 질환입니다. 이 질병은 서서히 진행되기 때문에 조기에 발견하지 못하는 경우가 많고, 치료 방법이 제한적이라 환자와 가족 모두에게 많은 부담을 줍니다. 질병관리청은 색소망막염을 국가관리대상 희귀 질환으로 지정하고 있으며, 진단부터 치료, 지원까지 다양한 정보를 제공하고 있습니다. 본 글에서는 색소망막염의 정의와 증상, 진단 및 치료 방법, 그리고 지원 제도에 대해 알아보겠습니다.

 

색소망막염이란?

색소망막염은 망막에 존재하는 시각세포(광수용기)와 망막색소상피세포가 변형되어 점차 기능을 상실하는 유전성 망막질환입니다. 시신경을 통해 뇌로 전달되는 시각 정보가 제대로 처리되지 않아 점점 시야가 좁아지고, 궁극적으로 실명에 이를 수 있습니다. 유병률은 국내 기준으로 약 1만 명 중 1~2명꼴로 나타나는 희귀질환이며, 정확한 발병 시기와 진행 속도는 개인에 따라 다릅니다. 유전적인 경우가 많지만, 가족력이 없는 돌발성 사례도 일부 보고되고 있어 더욱 주의가 필요합니다.

주요 증상: 야맹증부터 중심시력 저하까지

색소망막염의 초기 증상으로는 야맹증이 대표적입니다. 밤이나 어두운 환경에서 시야가 급격히 나빠지고, 물체 식별이 어려워지는 증상을 겪게 됩니다. 질병이 진행되면 시야가 점차 좁아져 '터널 시야'처럼 주변 시야가 사라지고 중심만 보이는 현상이 나타납니다. 후기에는 중심시력까지 저하되어 책 읽기, 얼굴 인식 등이 어려워지며, 일부 환자에게는 색각 이상도 동반됩니다. 이러한 증상은 수년 또는 수십 년에 걸쳐 천천히 진행되므로, 조기에 증상을 인지하고 안과 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.

진단 방법: 안과검사와 유전자 검사 병행

색소망막염은 다양한 안과 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 대표적인 검사는 망막전위도 검사(ERG)로, 망막이 빛에 반응하는 정도를 전기적으로 측정하여 기능 저하 여부를 확인합니다. 이 외에도 시력검사, 시야검사, 세극등검사, 안저촬영 등을 통해 망막의 구조적 상태를 파악할 수 있습니다. 최근에는 유전자 검사를 통해 질병의 원인 돌연변이 유전자(RPE65 등)를 분석하고, 향후 유전자 치료 가능성을 고려할 수 있게 되었습니다. 정확한 진단을 위해서는 안과 전문의의 판단 하에 다양한 검사가 병행되어야 합니다.

치료 방법: 유전자 치료 및 합병증 관리

현재 색소망막염 자체를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 일부 유전자에 대한 치료제가 개발되어 제한적으로 사용되고 있습니다. 대표적으로 RPE65 유전자 변이에 대해 개발된 치료제 '럭스터나(Luxturna)'는 해당 유전자를 가진 환자에게 유효한 치료 효과를 보이고 있으며, 세계 일부 국가에서 승인되어 사용 중입니다. 그 외에는 백내장이나 황반변성 같은 합병증에 대한 수술 및 약물 치료를 병행합니다. 예를 들어 백내장은 수술로 제거하며, 황반 부종은 안구 내 주사로 치료합니다. 아직까지 대부분의 유전자형에 대한 치료법은 연구 중이므로 조기 발견과 꾸준한 관리가 중요합니다.

의료비 지원제도 및 신청방법

색소망막염은 고가의 유전자 검사와 치료가 필요한 질환이기 때문에, 국가에서는 의료비 지원 제도를 운영하고 있습니다. 지원 대상은 건강보험에 가입된 저소득 희귀질환자 중 기준 중위소득 140% 이하인 경우입니다. 지원 범위는 산정특례 적용 이후의 본인 부담금으로, 진료비 중 본인부담금만 지원됩니다. 신청 방법은 ① 온라인 질병관리청 ‘희귀 질환 헬프라인’ 사이트에 접속하거나, ② 주민등록지 관할 보건소를 직접 방문하여 신청할 수 있습니다. 관련 서류와 진단 확인서가 필요하며, 정기적인 재심사가 있을 수 있습니다.

 

 

색소망막염은 치료가 어렵고 진행이 느린 질병이지만, 조기 진단과 적극적인 관리를 통해 시력을 최대한 유지할 수 있습니다. 질병에 대한 정확한 정보와 사회적 인식 개선, 정부의 의료지원 정책 확대가 함께 이루어져야 합니다. 환자와 가족들이 삶의 질을 유지하며 희망을 가질 수 있도록 사회적 관심이 절실합니다. 눈이 조금이라도 불편하거나 야맹증 증상이 있다면, 지체하지 말고 안과 진료를 받아보는 것을 권장합니다.

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