레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발병하는 난치성 뇌전증 증후군으로, 다양한 유형의 발작과 심각한 인지 및 행동 문제를 동반하는 질환입니다. 전체 소아 뇌전증 중 약 1~2%를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 종류의 경련이 나타나며 발달지연, 지능저하, 충동 조절장애 등의 문제로 인해 일상생활에 심각한 영향을 미치는 질환입니다.
특징적인 증상
레녹스-가스토 증후군의 대표적인 증상은 다양한 종류의 경련입니다. 가장 흔한 형태는 다음과 같습니다:
- 강직 발작 (Tonic seizure): 근육의 지속적인 수축으로 인해 팔다리를 뻗거나 몸이 굳는 증상. 의식 소실을 동반할 수 있음.
- 무긴장 발작 (Atonic seizure): 갑작스럽게 근육의 긴장도가 사라져 낙상 등 사고 위험이 큼.
- 비전형적 결신 발작: 주의력 저하, 눈 깜빡임, 멍한 표정 등으로 나타나며 수 초 동안 지속됨.
이 외에도 다양한 형태의 발작이 복합적으로 나타날 수 있으며, 많은 경우 심한 인지장애 및 발달지연을 동반합니다. 질환이 진행됨에 따라 행동장애, 충동조절장애, 과행동, 자폐성 특성 등이 나타나기도 합니다.
원인
대부분의 경우 원인이 밝혀지지 않지만, 약 65~75%에서는 다음과 같은 원인이 관련됩니다:
- 신생아 가사
- 두부 외상
- 결절성 경화증
- 뇌염, 뇌수막염 후유증
- 선천성 뇌기형
- 대사성 이상
나머지 약 25~35%는 뚜렷한 원인이 없는 경우로, 유전적 요인 또는 아직 밝혀지지 않은 신경학적 이상이 관여했을 가능성이 있습니다.
진단 방법
진단은 임상 증상과 뇌파(EEG), 자기공명영상(MRI) 등을 통해 이루어집니다. 특히 다음과 같은 EEG 소견이 중요한 단서가 됩니다:
- 1.5~2.5Hz의 느린 극서파 복합(slow spike-and-wave pattern)
- 각성 상태에서 관찰되는 간헐적인 전기적 이상 파형
뇌 MRI는 기질적 원인을 확인하는 데 도움이 되며, 유전자 패널 검사가 병행되기도 합니다.
치료 방법
레녹스-가스토 증후군은 약물치료에 대한 반응이 낮은 난치성 질환이기 때문에 다양한 치료법의 조합이 필요합니다.
1. 항뇌전증 약물 치료
복수의 항뇌전증제를 병용하며, 다음 약제가 주로 사용됩니다:
- 발프로산(valproate)
- 라모트리진(lamotrigine)
- 토피라메이트(topiramate)
- 조니사마이드(zonisamide)
- 벤조디아제핀 계열 약물
그러나 약물만으로 발작을 완전히 조절하는 것은 어려운 경우가 많습니다.
2. 케톤생성식이(Ketogenic Diet)
고지방, 저탄수화물 식이요법으로, 뇌의 에너지 공급방식을 바꿔 발작을 줄이는 효과가 있습니다. 일부 환자에서 유의미한 호전을 보이지만, 장기 지속이 어렵고 부작용 발생 여부를 꾸준히 관찰해야 합니다.
3. 뇌량절제술 (Corpus Callosotomy)
낙상성 발작(drop attack)이 심한 경우 뇌량을 절제하는 수술이 효과를 보일 수 있습니다. 수술은 전신마취와 개두술이 필요한 고위험 절차로, 효과는 개인차가 있으며 경련이 재발할 수 있습니다.
4. 미주신경자극기 (Vagus Nerve Stimulation, VNS)
일부 환자에서 심박조율기와 비슷한 크기의 장치를 가슴에 이식하여 목의 미주신경을 주기적으로 자극합니다. 효과는 서서히 나타나며, 약 6~12개월 후부터 경련 빈도 감소가 확인되기도 합니다.
예후 및 관리
대다수의 환자에서 발작이 만성적으로 지속되며, 지능 저하 및 발달장애로 인해 독립적인 생활이 어려운 경우가 많습니다. 치료 목표는 발작을 완전히 없애는 것이 아니라, 증상을 조절하여 삶의 질을 높이는 데에 있습니다.
또한, 사회적, 교육적, 심리적 지원이 필수적이며, 조기 진단과 함께 환아 및 가족 중심의 다학제적 치료가 권장됩니다. 국가에서는 산정특례 코드 V233을 통해 의료비 지원을 시행하고 있으며, 정확한 대상 여부는 건강보험공단 및 지자체에 문의하여 확인이 필요합니다.
마무리
레녹스-가스토 증후군은 삶의 전반적인 기능에 큰 영향을 미치는 난치성 소아 뇌전증입니다. 치료가 어렵지만 다양한 치료법을 병합하고 장기적인 관리 체계를 마련한다면, 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 무엇보다 조기 진단, 가족의 지지, 전문가와의 협력이 가장 중요한 요소입니다.